Piirre
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Appendicular hypotonia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Appendicular hypotonia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Appendicular hypotonia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Aina | 1 sairaudessa |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Aina | 1 sairaudessa |
| NAPBNSF attachment protein beta | Aina | 1 sairaudessa |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Aina | 1 sairaudessa |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXOSC9exosome component 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBXO28F-box protein 28 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa