Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PGGHG

protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 289 126–296 107 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 7 kb:n alueella
Proteiini
737 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22635
Aiemmat symbolit
ATHL1
MANE Select -transkripti
ENST00000409548.7NM_025092.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PGGHG. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PGGHG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa PGGHG-geenin sijainnin. PGGHG ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 1–792 616.Kromosomi 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167 784–208 695, juoste taaksepäinSCGB1C1: 193 078–194 575, juoste eteenpäinCIMAP1A: 196 761–200 261, juoste eteenpäinCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, juoste eteenpäinRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, juoste taaksepäinSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, juoste eteenpäinPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, juoste eteenpäinNLRP6PGGHG: 289 126–296 107, juoste eteenpäinPGGHGIFITM5: 298 200–299 533, juoste taaksepäinIFITM5IFITM2: 303 655–309 410, juoste eteenpäinIFITM2: 308 408–315 272, juoste eteenpäinIFITM3: 309 010–329 475, juoste taaksepäinIFITM1: 309 997–315 275, juoste eteenpäinB4GALNT4: 369 457–382 117, juoste eteenpäinB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, juoste eteenpäinPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, juoste taaksepäinSIGIRRANO9: 417 921–442 072, juoste taaksepäinANO9PTDSS2: 448 268–501 142, juoste eteenpäinPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, juoste taaksepäinRNH1HRAS: 532 242–537 343, juoste taaksepäinHRASLRRC56: 536 841–554 925, juoste eteenpäinLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, juoste taaksepäinLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, juoste eteenpäinRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, juoste eteenpäinPHRF1IRF7: 612 551–615 983, juoste taaksepäinIRF7CDHR5: 616 405–626 078, juoste taaksepäinCDHR5SCT: 626 309–627 236, juoste taaksepäinSCTDRD4: 637 269–640 706, juoste eteenpäinDRD4DEAF1: 644 220–707 118, juoste taaksepäinDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, juoste eteenpäinEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, juoste eteenpäinTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, juoste eteenpäinTALDO1GATD1: 767 061–777 507, juoste taaksepäinGATD1CEND1: 785 900–790 113, juoste taaksepäinCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, juoste taaksepäinSLC25A22PGGHG-kaavio: 14 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEkson 1: 289 126–289 239, 114 emästäEkson 2: 289 804–290 075, 272 emästäEkson 3: 290 390–290 600, 211 emästäEkson 4: 290 678–291 113, 436 emästäEkson 5: 291 976–292 095, 120 emästäEkson 6: 292 546–292 677, 132 emästäEkson 7: 292 886–292 997, 112 emästäEkson 8: 293 163–293 235, 73 emästäEkson 9: 293 366–293 502, 137 emästäEkson 10: 293 594–293 727, 134 emästäEkson 11: 293 830–293 925, 96 emästäEkson 12: 294 099–294 196, 98 emästäEkson 13: 294 267–294 478, 212 emästäEkson 14: 294 556–296 107, 1 552 emästä12345678910111213145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 7 kb:stä; 2 214 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PGGHG

1

PGGHG-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7 kb geenistä PGGHG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PGGHG-geeni: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pgghg

Vancouver

Dante Labs. PGGHG-geeni: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pgghg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test