Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Persistent pupillary membrane

The presence of remnants of a fetal membrane that persist as strands of tissue crossing the pupil.

HPO HP:0009917

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Persistent pupillary membrane

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Persistent pupillary membrane esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
HYAL2hyaluronidase 2Aina1 sairaudessa
ATOH7atonal bHLH transcription factor 7Usein (30–79%)2 sairaudessa
FZD4frizzled class receptor 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPUsein (30–79%)1 sairaudessa
OTX2orthodenticle homeobox 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ADAMTSL4ADAMTS like 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the pupil

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test