Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COCH

cochlin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 30 874 559–30 890 618 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 16,1 kb:n alueella
Proteiini
550 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
COCH-5B2
Aiemmat symbolit
DFNA31, DFNA9
MANE Select -transkripti
ENST00000396618.9NM_004086.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

COCH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa COCH-geenin sijainnin. COCH ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 30 382 589–31 382 588.Kromosomi 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, juoste eteenpäinG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, juoste eteenpäinSCFD1COCH: 30 874 559–30 890 618, juoste eteenpäinCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, juoste taaksepäinSTRN3AP4S1: 31 024 922–31 130 996, juoste eteenpäinAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, juoste taaksepäinHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, juoste taaksepäinHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, juoste taaksepäinCOCH-kaavio: 12 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 30 874 559–30 874 591, 33 emästäEkson 2: 30 874 916–30 874 972, 57 emästäEkson 3: 30 875 056–30 875 103, 48 emästäEkson 4: 30 877 572–30 877 728, 157 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 30 878 811–30 878 944, 134 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 30 879 423–30 879 485, 63 emästäEkson 7: 30 880 452–30 880 496, 45 emästäEkson 8: 30 880 587–30 880 734, 148 emästäEkson 9: 30 884 553–30 884 656, 104 emästäEkson 10: 30 885 394–30 885 620, 227 emästäEkson 11: 30 885 796–30 886 312, 517 emästäEkson 12: 30 889 616–30 890 618, 1 003 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 16,1 kb:stä; 1 653 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COCH

22

COCH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,1 kb geenistä COCH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (6)

Tässä ovat COCH-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
G87Ac.260G>CEksoni 530 878 831Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G87Ec.260G>AEksoni 530 878 831Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G87Vc.260G>TEksoni 530 878 831Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G87Wc.259G>TEksoni 530 878 830Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G88Ec.263G>AEksoni 530 878 834Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P51Sc.151C>TEksoni 430 877 640Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COCH-geeni: cochlin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. COCH-geeni: cochlin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coch

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test