Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q11.1-q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 21 242 232–21 526 112 (GRCh38)
Eksonit
33 eksonia 283,9 kb:n alueella
Proteiini
1 923 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13687, C18orf6
Aiemmat symbolit
KIAA1772
MANE Select -transkripti
ENST00000424526.7NM_001142966.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Munuaisten ja virtsateiden synnynnäiset poikkeavuudet

    • Munuaisten hypodysplasia/aplasia 3Autosomaalinen dominantti

      Pienet, epämuodostuneet tai puuttuvat munuaiset, jotka liittyvät GREB1L-muunnoksiin, vaihtelevalla penetranssilla.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GREB1L-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa GREB1L-geenin sijainnin. GREB1L ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 20 884 172–21 884 171.Kromosomi 1818q11.1-q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbROCK1: 20 944 612–21 111 882, juoste taaksepäinROCK1: 21 111 059–21 111 139, juoste taaksepäinGREB1L: 21 242 232–21 526 112, juoste eteenpäinGREB1LESCO1: 21 529 041–21 600 966, juoste taaksepäinESCO1SNRPD1: 21 612 266–21 633 524, juoste eteenpäinSNRPD1ABHD3: 21 650 895–21 704 878, juoste taaksepäinABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, juoste eteenpäinMIB1GREB1L-kaavio: 33 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 21 242 232–21 242 393, 162 emästäEkson 2: 21 366 027–21 366 136, 110 emästäEkson 3: 21 383 510–21 383 675, 166 emästäEkson 4: 21 384 206–21 384 403, 198 emästäEkson 5: 21 395 385–21 395 561, 177 emästäEkson 6: 21 401 150–21 401 326, 177 emästäEkson 7: 21 403 872–21 403 994, 123 emästäEkson 8: 21 439 521–21 439 637, 117 emästäEkson 9: 21 440 269–21 440 388, 120 emästäEkson 10: 21 441 400–21 441 537, 138 emästäEkson 11: 21 444 224–21 444 409, 186 emästäEkson 12: 21 449 510–21 449 836, 327 emästäEkson 13: 21 451 023–21 451 151, 129 emästäEkson 14: 21 452 083–21 452 217, 135 emästäEkson 15: 21 454 366–21 454 563, 198 emästäEkson 16: 21 473 031–21 473 211, 181 emästäEkson 17: 21 477 164–21 477 356, 193 emästäEkson 18: 21 485 620–21 485 753, 134 emästäEkson 19: 21 490 012–21 490 351, 340 emästäEkson 20: 21 495 670–21 495 785, 116 emästäEkson 21: 21 496 454–21 496 698, 245 emästäEkson 22: 21 499 729–21 500 306, 578 emästäEkson 23: 21 500 540–21 500 642, 103 emästäEkson 24: 21 505 412–21 505 567, 156 emästäEkson 25: 21 505 810–21 505 949, 140 emästäEkson 26: 21 508 118–21 508 279, 162 emästäEkson 27: 21 508 387–21 508 591, 205 emästäEkson 28: 21 513 821–21 513 986, 166 emästäEkson 29: 21 515 417–21 515 644, 228 emästäEkson 30: 21 516 613–21 516 754, 142 emästäEkson 31: 21 518 034–21 518 234, 201 emästäEkson 32: 21 520 688–21 520 823, 136 emästäEkson 33: 21 522 658–21 526 112, 3 455 emästä151015202530335′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 283,9 kb:stä; 5 772 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GREB1L

49

GREB1L-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 283,9 kb geenistä GREB1L, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GREB1L-geeni: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. GREB1L-geeni: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/greb1l

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test