Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MVD

mevalonate diphosphate decarboxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 88 651 940–88 663 091 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 11,2 kb:n alueella
Proteiini
400 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MPD
MANE Select -transkripti
ENST00000301012.8NM_002461.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Porokeratoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Renkaanmuotoisia ihomuutoksia, joiden reuna on kohonnut, mukaan lukien levinnyt pinnallinen aktiininen porokeratoosi; muutoksissa on pieni riski kehittyä ihosyöpään.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Auringolta suojautumista ja ihotautilääkärin arviota muuttuvista muutoksista suositellaan.

Laajemmat ryhmät

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MVD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa MVD-geenin sijainnin. MVD ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 88 157 516–89 157 515.Kromosomi 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, juoste eteenpäinZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, juoste eteenpäinZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, juoste eteenpäinZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, juoste eteenpäinIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, juoste taaksepäinCYBAMVD: 88 651 940–88 663 091, juoste taaksepäinMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, juoste taaksepäinSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, juoste taaksepäinRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, juoste eteenpäinCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, juoste taaksepäinPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, juoste eteenpäinCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, juoste taaksepäinAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, juoste taaksepäinGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, juoste eteenpäinTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, juoste taaksepäinPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, juoste taaksepäinCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, juoste eteenpäinACSF3MVD-kaavio: 10 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 88 651 940–88 652 605, 666 emästäEkson 9: 88 653 300–88 653 408, 109 emästäEkson 8: 88 654 692–88 654 807, 116 emästäEkson 7: 88 655 199–88 655 417, 219 emästäEkson 6: 88 655 656–88 655 730, 75 emästäEkson 5: 88 656 105–88 656 304, 200 emästäEkson 4: 88 657 436–88 657 582, 147 emästäEkson 3: 88 657 915–88 658 029, 115 emästäEkson 2: 88 658 650–88 658 720, 71 emästäEkson 1: 88 663 011–88 663 091, 81 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 11,2 kb:stä; 1 203 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MVD

5

MVD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,2 kb geenistä MVD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MVD-geeni: mevalonate diphosphate decarboxylase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mvd

Vancouver

Dante Labs. MVD-geeni: mevalonate diphosphate decarboxylase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mvd

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test