Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MARVELD2

MARVEL domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 69 415 116–69 444 330 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 29,2 kb:n alueella
Proteiini
558 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ30532, TRIC
Aiemmat symbolit
MRVLDC2, DFNB49
MANE Select -transkripti
ENST00000325631.10NM_001038603.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    MARVELD2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa MARVELD2-geenin sijainnin. MARVELD2 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 68 929 723–69 929 722.Kromosomi 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSLC30A5: 69 093 917–69 156 940, juoste eteenpäinSLC30A5CCNB1: 69 167 004–69 178 389, juoste eteenpäinCCNB1CENPH: 69 189 537–69 210 357, juoste eteenpäinCENPHKGD4: 69 217 712–69 231 410, juoste eteenpäinKGD4CDK7: 69 234 550–69 277 495, juoste eteenpäinCDK7CCDC125: 69 279 859–69 332 828, juoste taaksepäinCCDC125AK6: 69 333 643–69 370 026, juoste taaksepäinAK6TAF9: 69 362 026–69 370 026, juoste taaksepäinTAF9RAD17: 69 369 293–69 414 806, juoste eteenpäinRAD17MARVELD2: 69 415 116–69 444 330, juoste eteenpäinMARVELD2OCLN: 69 492 184–69 558 114, juoste eteenpäinOCLNGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, juoste eteenpäinGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, juoste eteenpäin: 69 898 769–69 903 085, juoste taaksepäinMARVELD2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 69 415 116–69 415 170, 55 emästäEkson 2: 69 419 371–69 420 531, 1 161 emästäEkson 3: 69 424 601–69 424 636, 36 emästäEkson 4: 69 432 527–69 432 675, 149 emästäEkson 5: 69 432 922–69 433 093, 172 emästäEkson 6: 69 440 450–69 440 500, 51 emästäEkson 7: 69 441 532–69 444 330, 2 799 emästä124675′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 29,2 kb:stä; 1 677 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MARVELD2

    29

    MARVELD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 29,2 kb geenistä MARVELD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MARVELD2-geeni: MARVEL domain containing 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/marveld2

    Vancouver

    Dante Labs. MARVELD2-geeni: MARVEL domain containing 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/marveld2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test