Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MYH9

myosin heavy chain 9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 36 281 280–36 387 967 (GRCh38)
Eksonit
41 eksonia 106,7 kb:n alueella
Proteiini
1 960 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NMMHCA, NMHC-II-A, MHA, FTNS, EPSTS
Aiemmat symbolit
DFNA17
MANE Select -transkripti
ENST00000216181.11NM_002473.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MYH9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa MYH9-geenin sijainnin. MYH9 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 35 834 624–36 834 623.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbRBFOX2: 35 738 736–36 028 824, juoste taaksepäinRBFOX2APOL3: 36 139 792–36 166 177, juoste taaksepäinAPOL3APOL4: 36 189 124–36 204 840, juoste taaksepäinAPOL4APOL2: 36 220 307–36 239 954, juoste taaksepäinAPOL2APOL1: 36 253 071–36 267 530, juoste eteenpäinAPOL1MYH9: 36 281 280–36 387 967, juoste taaksepäinMYH9TXN2: 36 466 895–36 482 072, juoste taaksepäinTXN2FOXRED2: 36 487 190–36 507 221, juoste taaksepäinFOXRED2EIF3D: 36 510 847–36 529 245, juoste taaksepäinEIF3DCACNG2: 36 560 857–36 703 779, juoste taaksepäinCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, juoste taaksepäinIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, juoste taaksepäinPVALBMYH9-kaavio: 41 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 41: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 41: 36 281 280–36 282 785, 1 506 emästäEkson 40: 36 284 093–36 284 265, 173 emästäEkson 39: 36 284 403–36 284 511, 109 emästäEkson 38: 36 285 121–36 285 329, 209 emästäEkson 37: 36 285 658–36 285 781, 124 emästäEkson 36: 36 285 865–36 285 953, 89 emästäEkson 35: 36 286 718–36 286 846, 129 emästäEkson 34: 36 288 252–36 288 413, 162 emästäEkson 33: 36 288 727–36 288 939, 213 emästäEkson 32: 36 289 085–36 289 297, 213 emästäEkson 31: 36 291 986–36 292 234, 249 emästäEkson 30: 36 293 329–36 293 481, 153 emästäEkson 29: 36 293 759–36 293 863, 105 emästäEkson 28: 36 294 092–36 294 298, 207 emästäEkson 27: 36 294 932–36 295 076, 145 emästäEkson 26: 36 295 505–36 295 717, 213 emästäEkson 25: 36 296 843–36 297 014, 172 emästäEkson 24: 36 298 919–36 299 042, 124 emästäEkson 23: 36 300 127–36 300 264, 138 emästäEkson 22: 36 300 851–36 301 057, 207 emästäEkson 21: 36 301 534–36 301 665, 132 emästäEkson 20: 36 302 568–36 302 676, 109 emästäEkson 19: 36 303 995–36 304 155, 161 emästäEkson 18: 36 305 033–36 305 102, 70 emästäEkson 17: 36 305 930–36 306 051, 122 emästäEkson 16: 36 306 414–36 306 607, 194 emästäEkson 15: 36 309 282–36 309 396, 115 emästäEkson 14: 36 312 049–36 312 222, 174 emästäEkson 13: 36 314 145–36 314 318, 174 emästäEkson 12: 36 316 517–36 316 669, 153 emästäEkson 11: 36 318 207–36 318 325, 119 emästäEkson 10: 36 319 540–36 319 635, 96 emästäEkson 9: 36 320 220–36 320 363, 144 emästäEkson 8: 36 320 798–36 320 896, 99 emästäEkson 7: 36 321 758–36 321 821, 64 emästäEkson 6: 36 322 429–36 322 521, 93 emästäEkson 5: 36 326 568–36 326 661, 94 emästäEkson 4: 36 327 461–36 327 488, 28 emästäEkson 3: 36 341 370–36 341 526, 157 emästäEkson 2: 36 348 904–36 349 255, 352 emästäEkson 1: 36 387 807–36 387 967, 161 emästä412515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 106,7 kb:stä; 5 883 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYH9

40

MYH9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 106,7 kb geenistä MYH9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin MYH9 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MYH9 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH9-geeni: myosin heavy chain 9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myh9

Vancouver

Dante Labs. MYH9-geeni: myosin heavy chain 9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myh9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test