Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ILDR1

immunoglobulin like domain containing receptor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 3: 121 987 323–122 022 247 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 34,9 kb:n alueella
Proteiini
546 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC50831
Aiemmat symbolit
DFNB42
MANE Select -transkripti
ENST00000344209.10NM_001199799.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    ILDR1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ILDR1-geenin sijainnin. ILDR1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 121 504 785–122 504 784.Kromosomi 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbPOLQ: 121 431 419–121 546 007, juoste taaksepäinPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, juoste eteenpäinARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, juoste eteenpäinFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, juoste taaksepäinHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, juoste taaksepäinGOLGB1IQCB1: 121 769 398–121 835 093, juoste taaksepäinIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, juoste eteenpäinEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, juoste eteenpäinSLC15A2ILDR1: 121 987 323–122 022 247, juoste taaksepäinILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, juoste eteenpäinCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, juoste eteenpäinCASRCSTA: 122 325 238–122 359 856, juoste eteenpäinCSTAMIX23: 122 338 391–122 383 276, juoste taaksepäinMIX23FAM162A: 122 384 161–122 412 334, juoste eteenpäinFAM162AWDR5B: 122 411 846–122 416 464, juoste taaksepäinWDR5BKPNA1: 122 421 902–122 514 955, juoste taaksepäinKPNA1ILDR1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 121 987 323–121 988 408, 1 086 emästäEkson 7: 121 993 150–121 993 970, 821 emästäEkson 6: 121 994 182–121 994 313, 132 emästäEkson 5: 122 001 308–122 001 454, 147 emästäEkson 4: 122 001 745–122 001 864, 120 emästäEkson 3: 122 005 244–122 005 393, 150 emästäEkson 2: 122 006 991–122 007 161, 171 emästäEkson 1: 122 022 020–122 022 247, 228 emästä864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 34,9 kb:stä; 1 641 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ILDR1

    20

    ILDR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 34,9 kb geenistä ILDR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ILDR1-geeni: immunoglobulin like domain containing receptor 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ildr1

    Vancouver

    Dante Labs. ILDR1-geeni: immunoglobulin like domain containing receptor 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ildr1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test