Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p16.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 6 269 850–6 303 265 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 33,4 kb:n alueella
Proteiini
890 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DIDMOAD, WFS
Aiemmat symbolit
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE Select -transkripti
ENST00000226760.5NM_006005.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

  • Wolframin oireyhtymä ja WFS1-spektri

    • Wolframin oireyhtymän kaltainen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Lievempi, autosomaalisesti dominantisti periytyvä WFS1-sairaus, johon liittyy kuulonalenemaa, näköhermon surkastumista ja joskus diabetes.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Wolframin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Etenevä, lapsuusiällä alkava diabetes ja näköhermon surkastuminen, usein diabetes insipiduksen, kuulonalenemisen ja neurologisten oireiden kanssa (WFS1, CISD2).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa diabeteksen hoitoa ja mahdollistaa suunnitellun silmä-, kuulo-, virtsatie- ja neurologisen seurannan.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

WFS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa WFS1-geenin sijainnin. WFS1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 5 786 558–6 786 557.Kromosomi 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5 711 172–5 814 305, juoste eteenpäinEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, juoste taaksepäinCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, juoste taaksepäinC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, juoste taaksepäinJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, juoste taaksepäinWFS1: 6 269 850–6 303 265, juoste eteenpäinWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, juoste taaksepäinPPP2R2CMAN2B2: 6 575 130–6 623 362, juoste eteenpäinMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, juoste eteenpäinMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, juoste eteenpäinMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, juoste eteenpäinS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, juoste taaksepäinMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, juoste eteenpäinBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, juoste eteenpäinKIAA0232WFS1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 160 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 6 269 850–6 270 014, 165 emästäEkson 2: 6 277 451–6 277 687, 237 emästäEkson 3: 6 287 093–6 287 175, 83 emästäEkson 4: 6 288 987–6 289 131, 145 emästäEkson 5: 6 291 197–6 291 367, 171 emästäEkson 6: 6 291 917–6 291 997, 81 emästäEkson 7: 6 295 041–6 295 189, 149 emästäEkson 8: 6 300 657–6 303 265, 2 609 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 33,4 kb:stä; 2 673 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WFS1

194

WFS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,4 kb geenistä WFS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WFS1-geeni: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1-geeni: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wfs1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test