Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDC14A

cell division cycle 14A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 100 352 506–100 520 277 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 167,8 kb:n alueella
Proteiini
594 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Cdc14A1, Cdc14A2, cdc14, DFNB105
Aiemmat symbolit
DFNB32
MANE Select -transkripti
ENST00000336454.5NM_003672.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Miehen hedelmättömyys

    • Kuulonalenema ja hedelmättömyysoireyhtymä (CDC14A)Autosomaalinen resessiivinen

      Resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat biallelliset CDC14A-variantit. Se aiheuttaa kuulonalenemaa ja miehillä hedelmättömyyttä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CDC14A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CDC14A-geenin sijainnin. CDC14A ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 99 936 392–100 936 391.Kromosomi 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, juoste eteenpäinSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, juoste eteenpäinSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, juoste eteenpäinSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, juoste taaksepäinSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, juoste eteenpäinTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, juoste taaksepäinLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, juoste taaksepäinDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, juoste eteenpäinRTCACDC14A: 100 352 506–100 520 277, juoste eteenpäinCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, juoste eteenpäinGPR88VCAM1: 100 719 684–100 739 045, juoste eteenpäinVCAM1EXTL2: 100 871 371–100 896 000, juoste taaksepäinEXTL2SLC30A7: 100 896 061–100 996 627, juoste eteenpäinSLC30A7DPH5: 100 926 286–101 026 117, juoste taaksepäinDPH5CDC14A-kaavio: 16 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 100 352 506–100 353 003, 498 emästäEkson 2: 100 353 762–100 353 852, 91 emästäEkson 3: 100 377 546–100 377 621, 76 emästäEkson 4: 100 390 732–100 390 824, 93 emästäEkson 5: 100 424 222–100 424 301, 80 emästäEkson 6: 100 439 932–100 439 998, 67 emästäEkson 7: 100 442 934–100 442 996, 63 emästäEkson 8: 100 455 405–100 455 492, 88 emästäEkson 9: 100 462 651–100 462 881, 231 emästäEkson 10: 100 467 956–100 468 094, 139 emästäEkson 11: 100 484 292–100 484 451, 160 emästäEkson 12: 100 494 818–100 494 930, 113 emästäEkson 13: 100 496 002–100 496 049, 48 emästäEkson 14: 100 498 085–100 498 207, 123 emästäEkson 15: 100 498 929–100 499 262, 334 emästäEkson 16: 100 518 251–100 520 277, 2 027 emästä151015165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 167,8 kb:stä; 1 785 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDC14A

10

CDC14A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 167,8 kb geenistä CDC14A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDC14A-geeni: cell division cycle 14A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdc14a

Vancouver

Dante Labs. CDC14A-geeni: cell division cycle 14A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdc14a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test