Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MCM2

minichromosome maintenance complex component 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 127 598 411–127 622 436 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 24 kb:n alueella
Proteiini
904 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
D3S3194, KIAA0030, BM28, cdc19, DFNA70
Aiemmat symbolit
CCNL1, CDCL1
MANE Select -transkripti
ENST00000265056.12NM_004526.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MCM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa MCM2-geenin sijainnin. MCM2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 127 110 424–128 110 423.Kromosomi 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbPRR23E: 127 193 131–127 198 185, juoste eteenpäinPRR23EPRR20G: 127 283 783–127 288 047, juoste taaksepäinPRR20GTPRA1: 127 571 232–127 598 318, juoste taaksepäinTPRA1MCM2: 127 598 411–127 622 436, juoste eteenpäinMCM2PODXL2: 127 629 143–127 672 810, juoste eteenpäinPODXL2ABTB1: 127 672 894–127 683 197, juoste eteenpäinABTB1MGLL: 127 689 062–128 052 190, juoste taaksepäinMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, juoste eteenpäinKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, juoste eteenpäinSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, juoste taaksepäinRUVBL1MCM2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEkson 1: 127 598 411–127 598 472, 62 emästäEkson 2: 127 599 318–127 599 547, 230 emästäEkson 3: 127 604 608–127 604 783, 176 emästäEkson 4: 127 604 896–127 605 156, 261 emästäEkson 5: 127 606 118–127 606 337, 220 emästäEkson 6: 127 606 610–127 606 817, 208 emästäEkson 7: 127 608 382–127 608 516, 135 emästäEkson 8: 127 608 832–127 609 023, 192 emästäEkson 9: 127 615 862–127 615 955, 94 emästäEkson 10: 127 616 868–127 617 118, 251 emästäEkson 11: 127 617 279–127 617 405, 127 emästäEkson 12: 127 617 969–127 618 081, 113 emästäEkson 13: 127 619 027–127 619 278, 252 emästäEkson 14: 127 620 698–127 620 880, 183 emästäEkson 15: 127 621 073–127 621 228, 156 emästäEkson 16: 127 621 663–127 622 436, 774 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 24 kb:stä; 2 715 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MCM2-geeni: minichromosome maintenance complex component 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mcm2

Vancouver

Dante Labs. MCM2-geeni: minichromosome maintenance complex component 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mcm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test