Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM132E

transmembrane protein 132E

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 34 579 582–34 639 318 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 59,7 kb:n alueella
Proteiini
1 074 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DFNB99
MANE Select -transkripti
ENST00000631683.2NM_001304438.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    TMEM132E-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa TMEM132E-geenin sijainnin. TMEM132E ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 34 109 450–35 109 449.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIC2: 33 013 087–34 174 964, juoste taaksepäinASIC2CCL2: 34 255 274–34 257 208, juoste eteenpäinCCL2CCL7: 34 270 221–34 272 242, juoste eteenpäinCCL7CCL11: 34 285 735–34 288 334, juoste eteenpäinCCL11CCL8: 34 319 435–34 321 402, juoste eteenpäinCCL8CCL13: 34 356 438–34 358 610, juoste eteenpäinCCL13CCL1: 34 360 328–34 363 233, juoste taaksepäinCCL1TMEM132E: 34 579 582–34 639 318, juoste eteenpäinTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, juoste taaksepäinCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, juoste eteenpäinZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, juoste eteenpäinLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, juoste taaksepäinRFFL: 35 011 349–35 121 493, juoste taaksepäinRAD51D: 35 092 221–35 121 522, juoste taaksepäinRAD51DTMEM132E-kaavio: 9 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEkson 1: 34 579 582–34 581 143, 1 562 emästäEkson 2: 34 626 127–34 627 057, 931 emästäEkson 3: 34 628 563–34 628 709, 147 emästäEkson 4: 34 629 012–34 629 204, 193 emästäEkson 5: 34 630 008–34 630 151, 144 emästäEkson 6: 34 632 704–34 632 909, 206 emästäEkson 7: 34 634 799–34 635 087, 289 emästäEkson 8: 34 636 007–34 636 198, 192 emästäEkson 9: 34 637 177–34 639 318, 2 142 emästä1246895′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 59,7 kb:stä; 3 225 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TMEM132E-geeni: transmembrane protein 132E. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem132e

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM132E-geeni: transmembrane protein 132E [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem132e

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test