Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRIOBP

TRIO and F-actin binding protein

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 22: 37 697 048–37 776 556 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 79,5 kb:n alueella
Proteiini
2 365 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HRIHFB2122, KIAA1662, Tara, TAP68
Aiemmat symbolit
DFNB28
MANE Select -transkripti
ENST00000644935.1NM_001039141.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    TRIOBP-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa TRIOBP-geenin sijainnin. TRIOBP ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 37 236 802–38 236 801.Kromosomi 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbRAC2: 37 225 270–37 259 594, juoste taaksepäinRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, juoste eteenpäinCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, juoste taaksepäinELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, juoste taaksepäinMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, juoste taaksepäinCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, juoste eteenpäinCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, juoste taaksepäinLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, juoste eteenpäinGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, juoste eteenpäin: 37 639 693–37 666 932, juoste eteenpäinPDXP: 37 658 715–37 666 934, juoste eteenpäinPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, juoste eteenpäinLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, juoste eteenpäinNOL12: 37 686 414–37 726 503, juoste eteenpäinTRIOBP: 37 697 048–37 776 556, juoste eteenpäinTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, juoste eteenpäinH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, juoste eteenpäinGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, juoste eteenpäinGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, juoste taaksepäinANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, juoste eteenpäinEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, juoste eteenpäinMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, juoste taaksepäinC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, juoste eteenpäinPOLR2FSOX10: 37 970 686–37 987 422, juoste taaksepäinSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, juoste eteenpäinPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, juoste taaksepäinSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, juoste taaksepäinBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, juoste taaksepäinPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, juoste eteenpäinMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, juoste taaksepäinTMEM184BTRIOBP-kaavio: 24 eksonia kromosomin 22 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 37 697 048–37 697 089, 42 emästäEkson 2: 37 697 588–37 697 696, 109 emästäEkson 3: 37 701 306–37 701 479, 174 emästäEkson 4: 37 710 427–37 710 566, 140 emästäEkson 5: 37 713 210–37 713 411, 202 emästäEkson 6: 37 715 763–37 715 934, 172 emästäEkson 7: 37 723 185–37 726 503, 3 319 emästäEkson 8: 37 733 298–37 733 412, 115 emästäEkson 9: 37 734 399–37 735 442, 1 044 emästäEkson 10: 37 738 642–37 738 719, 78 emästäEkson 11: 37 740 895–37 741 032, 138 emästäEkson 12: 37 751 772–37 751 828, 57 emästäEkson 13: 37 754 877–37 754 984, 108 emästäEkson 14: 37 755 101–37 755 190, 90 emästäEkson 15: 37 755 550–37 755 659, 110 emästäEkson 16: 37 757 613–37 758 138, 526 emästäEkson 17: 37 759 154–37 759 264, 111 emästäEkson 18: 37 765 670–37 765 817, 148 emästäEkson 19: 37 768 074–37 768 176, 103 emästäEkson 20: 37 769 028–37 769 187, 160 emästäEkson 21: 37 769 262–37 769 375, 114 emästäEkson 22: 37 771 650–37 771 736, 87 emästäEkson 23: 37 772 601–37 772 764, 164 emästäEkson 24: 37 773 783–37 776 556, 2 774 emästä15101520245′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 10,1 kb geenin 79,5 kb:stä; 7 098 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TRIOBP

    65

    TRIOBP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 6 (9,2 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (6 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 79,5 kb geenistä TRIOBP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRIOBP-geeni: TRIO and F-actin binding protein. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/triobp

    Vancouver

    Dante Labs. TRIOBP-geeni: TRIO and F-actin binding protein [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/triobp

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test