Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GRXCR1

glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p13
Koordinaatit
Kromosomi 4: 42 892 713–43 030 658 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 137,9 kb:n alueella
Proteiini
290 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PPP1R88
Aiemmat symbolit
DFNB25
MANE Select -transkripti
ENST00000399770.3NM_001080476.3
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
        Toimenpidettävyys

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    GRXCR1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa GRXCR1-geenin sijainnin. GRXCR1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 42 461 686–43 461 685.Kromosomi 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.242,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbATP8A1: 42 408 373–42 657 144, juoste taaksepäinATP8A1GRXCR1: 42 892 713–43 030 658, juoste eteenpäinGRXCR1GRXCR1-kaavio: 4 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 42 892 713–42 893 650, 938 emästäEkson 2: 42 962 892–42 963 134, 243 emästäEkson 3: 43 020 354–43 020 419, 66 emästäEkson 4: 43 030 361–43 030 658, 298 emästä12345′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 137,9 kb:stä; 873 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    GRXCR1-geenin sekvensointi

    3Helppo

    Kuinka vaikea GRXCR1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

    Lähes kaikki GRXCR1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

    Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa GRXCR1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

    • Kartoitettavuus0 %
    • Homologia0 %
    • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
    • Referenssin kattavuus0 %
    • Toistot5,5 %
    • GC-pitoisuus9,1 %

    Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

    10

    kohtaa GRXCR1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

    Koko genomi kattaa koko GRXCR1-geenin, 137,9 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 1,5 kb eksoneja.

    ClinVar pathogenic variants (10)

    The GRXCR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeeninen 5
    • Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 1
    • Todennäköisesti patogeeninen 4
    VarianttiConditionsClinVar-luokitusArvioinnin tila
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.469G>T (p.Glu157Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.181C>T (p.Gln61Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.385-2A>G (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.550G>T (p.Glu184Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.628-9C>A (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.672del (p.Asp225fs) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.79C>T (p.Arg27Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.439C>T (p.Arg147Cys) (opens in a new tab)hearing loss disorderTodennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.668T>A (p.Leu223Gln) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
    NM_001080476.3(GRXCR1):c.784C>T (p.Arg262Ter) (opens in a new tab)autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 25Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin GRXCR1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GRXCR1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tiedot ovat peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
    • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRXCR1-geeni: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/grxcr1

    Vancouver

    Dante Labs. GRXCR1-geeni: glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/grxcr1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test