Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLDN14

claudin 14

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.13
Koordinaatit
Kromosomi 21: 36 460 621–36 480 122 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 19,5 kb:n alueella
Proteiini
239 aminohappoa
Aiemmat symbolit
DFNB29
MANE Select -transkripti
ENST00000399135.6NM_001146079.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    CLDN14-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa CLDN14-geenin sijainnin. CLDN14 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 35 970 372–36 970 371.Kromosomi 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbRUNX1: 34 787 801–36 004 667, juoste taaksepäinRUNX1SETD4: 36 034 534–36 079 389, juoste taaksepäinSETD4CBR1: 36 069 847–36 073 166, juoste eteenpäinCBR1CBR3: 36 135 042–36 146 569, juoste eteenpäinCBR3DOP1B: 36 156 758–36 294 275, juoste eteenpäinDOP1BMORC3: 36 320 180–36 386 148, juoste eteenpäinMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, juoste eteenpäinCHAF1BCLDN14: 36 460 621–36 480 122, juoste taaksepäinCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, juoste eteenpäinSIM2HLCS: 36 748 626–36 990 236, juoste taaksepäinHLCSCLDN14-kaavio: 2 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 36 460 621–36 461 776, 1 156 emästäEkson 1: 36 479 495–36 480 122, 628 emästä215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 19,5 kb:stä; 720 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CLDN14

    10

    CLDN14-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 19,5 kb geenistä CLDN14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CLDN14-geeni: claudin 14. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cldn14

    Vancouver

    Dante Labs. CLDN14-geeni: claudin 14 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cldn14

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test