Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CABP2

calcium binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 67 518 912–67 523 446 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 4,5 kb:n alueella
Proteiini
220 aminohappoa
Aiemmat symbolit
DFNB93
MANE Select -transkripti
ENST00000294288.5NM_016366.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    CABP2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CABP2-geenin sijainnin. CABP2 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 67 021 179–68 021 178.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbSYT12: 67 006 772–67 051 110, juoste eteenpäinSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, juoste eteenpäinRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, juoste eteenpäinKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, juoste eteenpäinGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, juoste eteenpäinANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, juoste eteenpäinSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, juoste eteenpäinPOLD4: 67 345 400–67 356 972, juoste taaksepäinPOLD4: 67 351 572–67 373 584, juoste taaksepäinCLCF1: 67 364 168–67 374 301, juoste taaksepäinCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, juoste taaksepäinPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, juoste eteenpäinCARNS1: 67 414 968–67 425 613, juoste eteenpäinCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, juoste eteenpäinCORO1B: 67 435 510–67 443 828, juoste taaksepäinPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, juoste taaksepäinGPR152: 67 451 301–67 452 729, juoste taaksepäinCABP4: 67 452 406–67 461 752, juoste eteenpäinTMEM134: 67 461 710–67 469 291, juoste taaksepäinAIP: 67 468 174–67 492 034, juoste eteenpäinAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, juoste taaksepäinPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, juoste taaksepäinCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 523 446, juoste taaksepäinCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, juoste eteenpäinGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, juoste eteenpäinNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, juoste taaksepäinNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, juoste taaksepäinTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, juoste taaksepäinACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, juoste taaksepäinUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, juoste taaksepäinUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, juoste eteenpäinALDH3B1CABP2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 67 518 912–67 519 164, 253 emästäEkson 6: 67 519 793–67 519 940, 148 emästäEkson 5: 67 520 051–67 520 160, 110 emästäEkson 4: 67 521 025–67 521 159, 135 emästäEkson 3: 67 521 952–67 521 982, 31 emästäEkson 2: 67 522 546–67 522 716, 171 emästäEkson 1: 67 523 285–67 523 446, 162 emästä76543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1 kb geenin 4,5 kb:stä; 663 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CABP2

    4

    CABP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 4,5 kb geenistä CABP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CABP2-geeni: calcium binding protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cabp2

    Vancouver

    Dante Labs. CABP2-geeni: calcium binding protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cabp2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test