Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OSBPL2

oxysterol binding protein like 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 20: 62 238 521–62 296 183 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 57,7 kb:n alueella
Proteiini
480 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0772, ORP-2, DFNA67
MANE Select -transkripti
ENST00000313733.9NM_144498.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

OSBPL2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa OSBPL2-geenin sijainnin. OSBPL2 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 61 767 352–62 767 351.Kromosomi 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3361,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 MbCDH4: 61 252 208–61 940 617, juoste eteenpäinCDH4TAF4: 61 953 469–62 065 881, juoste taaksepäinTAF4LSM14B: 62 122 417–62 136 728, juoste eteenpäinLSM14BPSMA7: 62 136 725–62 143 470, juoste taaksepäinPSMA7SS18L1: 62 143 606–62 182 514, juoste eteenpäinSS18L1MTG2: 62 183 005–62 203 571, juoste eteenpäinMTG2HRH3: 62 214 960–62 220 303, juoste taaksepäinHRH3OSBPL2: 62 238 521–62 296 183, juoste eteenpäinOSBPL2ADRM1: 62 302 046–62 308 867, juoste eteenpäinADRM1LAMA5: 62 307 955–62 367 333, juoste taaksepäinLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, juoste eteenpäinRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, juoste taaksepäinCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, juoste taaksepäinRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, juoste taaksepäinGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, juoste eteenpäinSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, juoste eteenpäinNTSR1OSBPL2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 62 238 521–62 238 597, 77 emästäEkson 2: 62 256 057–62 256 221, 165 emästäEkson 3: 62 259 981–62 260 125, 145 emästäEkson 4: 62 263 616–62 263 691, 76 emästäEkson 5: 62 272 125–62 272 259, 135 emästäEkson 6: 62 273 309–62 273 406, 98 emästäEkson 7: 62 279 157–62 279 339, 183 emästäEkson 8: 62 281 058–62 281 165, 108 emästäEkson 9: 62 281 790–62 281 879, 90 emästäEkson 10: 62 284 046–62 284 169, 124 emästäEkson 11: 62 286 583–62 286 711, 129 emästäEkson 12: 62 289 207–62 289 330, 124 emästäEkson 13: 62 291 703–62 291 793, 91 emästäEkson 14: 62 293 785–62 296 183, 2 399 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 57,7 kb:stä; 1 443 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OSBPL2

1

OSBPL2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 57,7 kb geenistä OSBPL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OSBPL2-geeni: oxysterol binding protein like 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/osbpl2

Vancouver

Dante Labs. OSBPL2-geeni: oxysterol binding protein like 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/osbpl2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test