Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KITLG

KIT ligand

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 12: 88 492 793–88 580 471 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 87,7 kb:n alueella
Proteiini
273 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SCF, SF, Kitl, KL-1, FPH2, SLF, DFNA69
Aiemmat symbolit
MGF
MANE Select -transkripti
ENST00000644744.1NM_000899.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Waardenburgin oireyhtymä

    • Ryhmä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat kuulonalenemaa ja hiusten, ihon ja silmien pigmenttimuutoksia. Taustalla ovat geenit, kuten PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KITLG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KITLG-geenin sijainnin. KITLG ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 88 036 632–89 036 631.Kromosomi 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbRLIG1: 88 033 846–88 050 160, juoste eteenpäinRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, juoste taaksepäinCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, juoste eteenpäinTMTC3KITLG: 88 492 793–88 580 471, juoste taaksepäinKITLGKITLG-kaavio: 10 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 88 492 793–88 497 181, 4 389 emästäEkson 9: 88 505 159–88 505 235, 77 emästäEkson 8: 88 506 311–88 506 378, 68 emästäEkson 7: 88 507 028–88 507 137, 110 emästäEkson 6: 88 515 534–88 515 617, 84 emästäEkson 5: 88 516 334–88 516 490, 157 emästäEkson 4: 88 518 697–88 518 867, 171 emästäEkson 3: 88 532 441–88 532 503, 63 emästäEkson 2: 88 545 752–88 545 865, 114 emästäEkson 1: 88 580 264–88 580 471, 208 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 87,7 kb:stä; 822 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KITLG

3

KITLG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 87,7 kb geenistä KITLG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KITLG-geeni: KIT ligand. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kitlg

Vancouver

Dante Labs. KITLG-geeni: KIT ligand [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kitlg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test