Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OTOF

otoferlin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 26 457 203–26 558 756 (GRCh38)
Eksonit
47 eksonia 101,6 kb:n alueella
Proteiini
1 997 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FER1L2, DFNB6
Aiemmat symbolit
DFNB9
MANE Select -transkripti
ENST00000272371.7NM_194248.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Kuulohermoneuropatia

      Kuulonalenema, jossa sisäkorva havaitsee äänen, mutta signaalia ei välity normaalisti kuulohermolle. Siihen kuuluvat OTOF-geenin ja muiden geenien aiheuttamat perinnölliset muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn selvittäminen voi vaikuttaa siihen, valitaanko kuulokoje vai sisäkorvaistute, ja OTOF-geeniin liittyviä muotoja tutkitaan geenihoitokokeissa.

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

OTOF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa OTOF-geenin sijainnin. OTOF ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 26 007 980–27 007 979.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbRAB10: 26 033 481–26 138 575, juoste eteenpäinRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, juoste eteenpäinGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, juoste taaksepäinHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, juoste eteenpäinHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, juoste taaksepäinADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, juoste eteenpäinSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, juoste eteenpäinDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, juoste taaksepäinOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, juoste eteenpäinCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, juoste taaksepäinCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, juoste eteenpäinKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, juoste eteenpäinSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, juoste eteenpäinCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, juoste eteenpäinDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, juoste eteenpäinMAPRE3OTOF-kaavio: 47 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 47: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 47: 26 457 203–26 458 220, 1 018 emästäEkson 46: 26 460 008–26 460 205, 198 emästäEkson 45: 26 460 647–26 460 747, 101 emästäEkson 44: 26 460 852–26 461 030, 179 emästäEkson 43: 26 461 696–26 461 937, 242 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 43. Listaa neEkson 42: 26 462 083–26 462 181, 99 emästäEkson 41: 26 463 483–26 463 571, 89 emästäEkson 40: 26 463 964–26 464 106, 143 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 39: 26 464 869–26 465 029, 161 emästäEkson 38: 26 465 672–26 465 842, 171 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 38. Listaa neEkson 37: 26 465 949–26 466 076, 128 emästäEkson 36: 26 466 714–26 466 851, 138 emästäEkson 35: 26 467 099–26 467 233, 135 emästäEkson 34: 26 467 365–26 467 501, 137 emästäEkson 33: 26 468 408–26 468 474, 67 emästäEkson 32: 26 470 593–26 470 721, 129 emästäEkson 31: 26 471 121–26 471 150, 30 emästäEkson 30: 26 472 519–26 472 649, 131 emästäEkson 29: 26 473 132–26 473 294, 163 emästäEkson 28: 26 473 406–26 473 567, 162 emästäEkson 27: 26 473 991–26 474 110, 120 emästäEkson 26: 26 474 513–26 474 674, 162 emästäEkson 25: 26 475 359–26 475 493, 135 emästäEkson 24: 26 475 914–26 476 038, 125 emästäEkson 23: 26 476 128–26 476 317, 190 emästäEkson 22: 26 476 891–26 477 043, 153 emästäEkson 21: 26 477 172–26 477 288, 117 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 26 477 416–26 477 506, 91 emästäEkson 19: 26 477 649–26 477 749, 101 emästäEkson 18: 26 479 264–26 479 384, 121 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 26 479 473–26 479 653, 181 emästäEkson 16: 26 480 203–26 480 311, 109 emästäEkson 15: 26 480 786–26 481 009, 224 emästäEkson 14: 26 482 406–26 482 592, 187 emästäEkson 13: 26 483 462–26 483 648, 187 emästäEkson 12: 26 484 474–26 484 633, 160 emästäEkson 11: 26 489 211–26 489 295, 85 emästäEkson 10: 26 489 678–26 489 740, 63 emästäEkson 9: 26 494 942–26 495 073, 132 emästäEkson 8: 26 501 754–26 501 808, 55 emästäEkson 7: 26 502 300–26 502 426, 127 emästäEkson 6: 26 503 772–26 503 845, 74 emästäEkson 5: 26 516 418–26 516 599, 182 emästäEkson 4: 26 519 010–26 519 109, 100 emästäEkson 3: 26 527 832–26 527 920, 89 emästäEkson 2: 26 537 716–26 537 774, 59 emästäEkson 1: 26 558 493–26 558 756, 264 emästä474030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,2 kb geenin 101,6 kb:stä; 5 994 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OTOF

164

OTOF-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 101,6 kb geenistä OTOF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,2 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (7)

Tässä ovat OTOF-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.2215-1G>CIntroni 1826 477 750Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.5193-1G>AIntroni 4126 462 182Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E1700Qc.5098G>CEksoni 4026 463 969Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Q829Xc.2485C>TEksoni 2126 477 210Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R708Xc.2122C>TEksoni 1826 479 356Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R1583Hc.4748G>AEksoni 3826 465 723Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R1792Cc.5374C>TEksoni 4326 461 855Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OTOF-geeni: otoferlin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/otof

Vancouver

Dante Labs. OTOF-geeni: otoferlin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/otof

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test