Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC17A8

solute carrier family 17 member 8

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 100 357 074–100 422 055 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 65 kb:n alueella
Proteiini
589 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
VGLUT3
Aiemmat symbolit
DFNA25
MANE Select -transkripti
ENST00000323346.10NM_139319.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SLC17A8-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SLC17A8-geenin sijainnin. SLC17A8 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 99 889 565–100 889 564.Kromosomi 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, juoste taaksepäinANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, juoste taaksepäinBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, juoste eteenpäinACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, juoste taaksepäinDEPDC4SCYL2: 100 266 830–100 341 993, juoste eteenpäinSCYL2SLC17A8: 100 357 074–100 422 055, juoste eteenpäinSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, juoste eteenpäinNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, juoste eteenpäinGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, juoste eteenpäinANO4SLC17A8-kaavio: 12 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 100 357 074–100 357 492, 419 emästäEkson 2: 100 380 701–100 380 953, 253 emästäEkson 3: 100 391 001–100 391 119, 119 emästäEkson 4: 100 393 369–100 393 483, 115 emästäEkson 5: 100 396 330–100 396 417, 88 emästäEkson 6: 100 401 777–100 401 863, 87 emästäEkson 7: 100 402 340–100 402 479, 140 emästäEkson 8: 100 402 596–100 402 745, 150 emästäEkson 9: 100 404 038–100 404 170, 133 emästäEkson 10: 100 412 770–100 412 880, 111 emästäEkson 11: 100 418 029–100 418 156, 128 emästäEkson 12: 100 419 815–100 422 055, 2 241 emästä1510125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 65 kb:stä; 1 770 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC17A8

3

SLC17A8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 65 kb geenistä SLC17A8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC17A8 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC17A8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC17A8-geeni: solute carrier family 17 member 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc17a8

Vancouver

Dante Labs. SLC17A8-geeni: solute carrier family 17 member 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc17a8

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test