Geeni
MIR96
microRNA 96
- HGNC 31648↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000199158↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 407053↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q32.2
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- hsa-mir-96
- Aiemmat symbolit
- MIRN96, DFNA50
- Lokustyyppi
- RNA, micro
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MIR96 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Kuulonalenema ja kuurous
- Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti
Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Oireeton geneettinen kuulonalenema
Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä
Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACTG1actin gamma 1Yhteisiä sairauksia: 2
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AYhteisiä sairauksia: 2
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Yhteisiä sairauksia: 2
- CD164CD164 moleculeYhteisiä sairauksia: 2
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentYhteisiä sairauksia: 2
- COCHcochlinYhteisiä sairauksia: 2
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainYhteisiä sairauksia: 2
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainYhteisiä sairauksia: 2
- DIAPH1diaphanous related formin 1Yhteisiä sairauksia: 2
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Yhteisiä sairauksia: 2
- GJB2gap junction protein beta 2Yhteisiä sairauksia: 2
- GJB6gap junction protein beta 6Yhteisiä sairauksia: 2
Geeniin MIR96 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MIR96 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MIR96-geeni: microRNA 96. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mir96
Dante Labs. MIR96-geeni: microRNA 96 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mir96
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa