Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LMX1A

LIM homeobox transcription factor 1 alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 165 201 867–165 356 715 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 154,8 kb:n alueella
Proteiini
382 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
LMX1.1
Aiemmat symbolit
LMX1
MANE Select -transkripti
ENST00000342310.7NM_177398.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

LMX1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa LMX1A-geenin sijainnin. LMX1A ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 164 779 291–165 779 290.Kromosomi 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbPBX1: 164 555 584–164 899 296, juoste eteenpäinPBX1LMX1A: 165 201 867–165 356 715, juoste taaksepäinLMX1ARXRG: 165 400 922–165 445 355, juoste taaksepäinRXRGLRRC52: 165 544 000–165 563 957, juoste eteenpäinLRRC52MGST3: 165 630 847–165 662 097, juoste eteenpäinMGST3ALDH9A1: 165 662 216–165 698 599, juoste taaksepäinALDH9A1TMCO1: 165 723 729–165 827 755, juoste taaksepäinTMCO1LMX1A-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 165 201 867–165 204 040, 2 174 emästäEkson 8: 165 205 864–165 206 034, 171 emästäEkson 7: 165 208 063–165 208 132, 70 emästäEkson 6: 165 210 699–165 210 776, 78 emästäEkson 5: 165 213 641–165 213 813, 173 emästäEkson 4: 165 249 408–165 249 640, 233 emästäEkson 3: 165 353 076–165 353 262, 187 emästäEkson 2: 165 355 484–165 355 581, 98 emästäEkson 1: 165 356 355–165 356 715, 361 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 154,8 kb:stä; 1 149 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LMX1A

6

LMX1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 154,8 kb geenistä LMX1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LMX1A-geeni: LIM homeobox transcription factor 1 alpha. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lmx1a

Vancouver

Dante Labs. LMX1A-geeni: LIM homeobox transcription factor 1 alpha [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lmx1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test