Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RIPOR2

RHO family interacting cell polarization regulator 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 24 804 284–24 935 960 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 131,7 kb:n alueella
Proteiini
1 047 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0386, DIFF48, MYONAP
Aiemmat symbolit
C6orf32, FAM65B
MANE Select -transkripti
ENST00000643898.2NM_001286445.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    RIPOR2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RIPOR2-geenin sijainnin. RIPOR2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 24 370 122–25 370 121.Kromosomi 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, juoste taaksepäinDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, juoste eteenpäinMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, juoste taaksepäinGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, juoste eteenpäinALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, juoste taaksepäinKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, juoste taaksepäinTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, juoste eteenpäinACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, juoste taaksepäinC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, juoste eteenpäinGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, juoste taaksepäinARMH2: 24 797 373–24 809 798, juoste taaksepäinRIPOR2: 24 804 284–24 935 960, juoste taaksepäinRIPOR2CARMIL1: 25 279 062–25 620 537, juoste eteenpäinCARMIL1RIPOR2-kaavio: 22 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEkson 22: 24 804 284–24 806 473, 2 190 emästäEkson 21: 24 809 717–24 809 807, 91 emästäEkson 20: 24 818 542–24 818 625, 84 emästäEkson 19: 24 825 226–24 825 428, 203 emästäEkson 18: 24 828 137–24 828 295, 159 emästäEkson 17: 24 830 509–24 830 670, 162 emästäEkson 16: 24 832 256–24 832 391, 136 emästäEkson 15: 24 835 703–24 835 871, 169 emästäEkson 14: 24 839 091–24 839 272, 182 emästäEkson 13: 24 842 862–24 843 554, 693 emästäEkson 12: 24 848 025–24 848 154, 130 emästäEkson 11: 24 849 802–24 849 950, 149 emästäEkson 10: 24 850 597–24 850 722, 126 emästäEkson 9: 24 852 575–24 852 618, 44 emästäEkson 8: 24 860 973–24 861 036, 64 emästäEkson 7: 24 865 301–24 865 450, 150 emästäEkson 6: 24 869 094–24 869 147, 54 emästäEkson 5: 24 870 866–24 870 889, 24 emästäEkson 4: 24 872 881–24 872 959, 79 emästäEkson 3: 24 873 644–24 873 799, 156 emästäEkson 2: 24 875 691–24 875 817, 127 emästäEkson 1: 24 935 838–24 935 960, 123 emästä22201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 131,7 kb:stä; 3 144 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RIPOR2-geeni: RHO family interacting cell polarization regulator 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ripor2

    Vancouver

    Dante Labs. RIPOR2-geeni: RHO family interacting cell polarization regulator 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ripor2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test