Geen
DHRS3
dehydrogenase/reductase 3
- HGNC 17693↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000162496↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9249↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.21
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 12 567 910–12 618 210 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 50,3 kb
- Valk
- 302 aminohapet
- Tuntud ka kui
- retSDR1, Rsdr1, SDR1, RDH17, SDR16C1, CNALPTC1
- MANE Select transkript
- ENST00000616661.5NM_004753.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DHRS3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DHRS3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DHRS3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 50,3 kb; neist 909 alust kodeerivad valku.
Geeniga DHRS3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DHRS3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Anterior flat head syndrome
- Bad bite
- Broad head shape
- Broad neck
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
Näita veel 16 tunnust
- High palate
- High, narrow palate
- Left unicoronal synostosis
- Low hairline at back of neck
- Right unicoronal synostosis
- Skull asymmetry
- Triangular face
- Bicoronal synostosis
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Left unilambdoid synostosis
- Mild microcephaly
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Wide nasal bridge
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DHRS3 geen: dehydrogenase/reductase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhrs3
Dante Labs. DHRS3 geen: dehydrogenase/reductase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhrs3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast