Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 19 176 906–19 192 152 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 15,2 kb
Valk
119 aminohapet
Varasemad tähised
MEF2BNB
MANE Select transkript
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BORCS8 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BORCS8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub BORCS8. BORCS8 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 18 684 529 kuni 19 684 528.Kromosoom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18 683 575–18 782 333, otsene ahelCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, pöördne ahelCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, otsene ahelUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, pöördne ahelGDF1: 18 868 545–18 896 158, pöördne ahelCOPE: 18 899 511–18 919 407, pöördne ahelCOPE: 18 907 013–18 934 397, pöördne ahelDDX49: 18 919 667–18 929 189, otsene ahelDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, pöördne ahelHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, pöördne ahelSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, otsene ahelARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, otsene ahelSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, pöördne ahelMEF2B: 19 145 563–19 192 589, pöördne ahelMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, pöördne ahelBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 176 906–19 192 152, pöördne ahelBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, otsene ahelRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, pöördne ahelNCAN: 19 211 948–19 252 247, otsene ahelHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, pöördne ahelHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, pöördne ahelTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, pöördne ahelSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, otsene ahelMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, otsene ahelGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, pöördne ahelTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, otsene ahelNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, otsene ahelYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, otsene ahelCILP2: 19 538 248–19 546 659, otsene ahelPBX4: 19 561 707–19 618 746, pöördne ahelPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, pöördne ahelLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, pöördne ahelGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, pöördne ahelATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, otsene ahelZNF101BORCS8 skeem: 6 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 19 176 906–19 177 460, 555 alustEkson 5: 19 180 686–19 180 761, 76 alustEkson 4: 19 182 573–19 182 683, 111 alustEkson 3: 19 186 034–19 186 098, 65 alustEkson 2: 19 186 893–19 187 005, 113 alustEkson 1: 19 192 081–19 192 152, 72 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 15,2 kb; neist 360 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BORCS8

1

koht geenis BORCS8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BORCS8 15,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BORCS8 geen: BLOC-1 related complex subunit 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. BORCS8 geen: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/borcs8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test