Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.23
Koordinaadid
Kromosoom 20: 20 034 368–20 052 466 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 18,1 kb
Valk
687 aminohapet
Tuntud ka kui
CRN, CLF, SYF3, Clf1
MANE Select transkript
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CRNKL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CRNKL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub CRNKL1. CRNKL1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 20, vahemikus 19 543 417 kuni 20 543 416.Kromosoom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, otsene ahelSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, otsene ahelRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, otsene ahelNAA20CRNKL1: 20 034 368–20 052 466, pöördne ahelCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, otsene ahelCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, otsene ahelINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, pöördne ahelRALGAPA2CRNKL1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 20 034 368–20 036 362, 1995 alustEkson 13: 20 037 323–20 037 571, 249 alustEkson 12: 20 038 349–20 038 450, 102 alustEkson 11: 20 039 609–20 039 848, 240 alustEkson 10: 20 040 686–20 040 766, 81 alustEkson 9: 20 041 566–20 041 625, 60 alustEkson 8: 20 042 325–20 042 516, 192 alustEkson 7: 20 043 492–20 043 662, 171 alustEkson 6: 20 045 308–20 045 486, 179 alustEkson 5: 20 047 765–20 047 931, 167 alustEkson 4: 20 048 343–20 048 501, 159 alustEkson 3: 20 049 340–20 049 431, 92 alustEkson 2: 20 050 470–20 050 622, 153 alustEkson 1: 20 052 292–20 052 466, 175 alust14131211109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 18,1 kb; neist 2064 alust kodeerivad valku.

CRNKL1 sekventeerimine

1Madal

Kui raske on CRNKL1 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused0,9%
  • GC-sisaldus4,1%
  • Viitekatvus0%

1

positsioon geenis CRNKL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu CRNKL1 18,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4 kb eksoneid.

Geeniga CRNKL1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CRNKL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRNKL1 geen: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. CRNKL1 geen: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crnkl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test