Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

XYLT2

xylosyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 17: 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 15,1 kb
Valk
865 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
XT-II, PXYLT2
MANE Select transkript
ENST00000017003.7NM_022167.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

  • Vitreoretinopatia

    • Spondülo-okulaarne sündroomAutosoomne retsessiivne

      Spondülo-okulaarne sündroom on väga haruldane seos selgroo- ja silmailmingute vahel, mida iseloomustavad tihedad katarakt ja võrkkesta irdumine ning üldistunud osteoporoos ja platispondüülia. On kirjeldatud kerget koljunäo düsmorfismi, sealhulgas lühikest kaela, suurt pead ja silmipealseid silmapiire.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas XYLT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub XYLT2. XYLT2 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 17, vahemikus 49 853 656 kuni 50 853 655.Kromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49 968 588–49 974 959, otsene ahelDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, pöördne ahelDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, otsene ahelITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, otsene ahelPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, pöördne ahelSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, pöördne ahelPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, otsene ahelSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, pöördne ahelCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, otsene ahelTMEM92XYLT2: 50 346 126–50 361 185, otsene ahelXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, pöördne ahelMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, otsene ahelEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, pöördne ahelLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, otsene ahelACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, pöördne ahelCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, otsene ahelRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, otsene ahelMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, otsene ahelEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, otsene ahelSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, otsene ahelCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, otsene ahelABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, pöördne ahelANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, otsene ahelLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, pöördne ahelANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, otsene ahelWFIKKN2XYLT2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 50 346 126–50 346 275, 150 alustEkson 2: 50 353 630–50 354 122, 493 alustEkson 3: 50 354 408–50 354 583, 176 alustEkson 4: 50 354 854–50 355 056, 203 alustEkson 5: 50 355 501–50 355 581, 81 alustEkson 6: 50 355 781–50 355 997, 217 alustEkson 7: 50 356 085–50 356 261, 177 alustEkson 8: 50 356 511–50 356 773, 263 alustEkson 9: 50 357 057–50 357 252, 196 alustEkson 10: 50 358 207–50 358 540, 334 alustEkson 11: 50 359 969–50 361 185, 1217 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 15,1 kb; neist 2598 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse XYLT2

4

kohad geenis XYLT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni XYLT2 15,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga XYLT2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida XYLT2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). XYLT2 geen: xylosyltransferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. XYLT2 geen: xylosyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/xylt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test