Geen
GON4L
gon-4 like
- HGNC 25973↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000116580↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 54856↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q22
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 155 749 659–155 857 214 (GRCh38)
- Eksonid
- 32 eksonit, ulatus 107,6 kb
- Valk
- 2241 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ20203, GON-4, YARP
- Varasemad tähised
- GON4
- MANE Select transkript
- ENST00000368331.6NM_001282860.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe GON4L ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GON4L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GON4L on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 107,6 kb; neist 6726 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GON4L
1
koht geenis GON4L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GON4L 107,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,7 kb).
Geeniga GON4L seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GON4L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Deformity of the skull
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- High forehead
- Long face
- Metopic synostosis
- Beaked nose
Näita veel 16 tunnust
- Broad chin
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Deviated nasal septum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Long philtrum
- Pointed chin
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GON4L geen: gon-4 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gon4l
Dante Labs. GON4L geen: gon-4 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gon4l
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast