Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TMCO1

transmembrane and coiled-coil domains 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 165 726 795–165 768 868 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 42,1 kb
Valk
188 aminohapet
Tuntud ka kui
HP10122
Varasemad tähised
TMCC4
MANE Select transkript
ENST00000367881.11NM_019026.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TMCO1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TMCO1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TMCO1. TMCO1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 165 247 832 kuni 166 247 831.Kromosoom 11q24.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbLMX1A: 165 201 867–165 356 721, pöördne ahelLMX1ARXRG: 165 400 922–165 445 355, pöördne ahelRXRGLRRC52: 165 544 000–165 563 957, otsene ahelLRRC52MGST3: 165 630 847–165 662 097, otsene ahelMGST3ALDH9A1: 165 662 216–165 698 599, pöördne ahelALDH9A1TMCO1: 165 726 795–165 768 868, pöördne ahelTMCO1UCK2: 165 827 491–165 911 618, otsene ahelUCK2FAM78B: 166 057 426–166 167 006, pöördne ahelFAM78BTMCO1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 165 726 795–165 728 121, 1327 alustEkson 6: 165 743 167–165 743 311, 145 alustEkson 5: 165 752 102–165 752 169, 68 alustEkson 4: 165 754 228–165 754 274, 47 alustEkson 3: 165 759 525–165 759 584, 60 alustEkson 2: 165 768 192–165 768 269, 78 alustEkson 1: 165 768 682–165 768 868, 187 alust7515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 42,1 kb; neist 567 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMCO1

10

kohad geenis TMCO1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMCO1 42,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Geeniga TMCO1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TMCO1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMCO1 geen: transmembrane and coiled-coil domains 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmco1

Vancouver

Dante Labs. TMCO1 geen: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmco1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test