Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q14
Koordinaadid
Kromosoom 15: 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 108 kb
Valk
1150 aminohapet
Tuntud ka kui
KCC3A, KCC3B
Varasemad tähised
KCC3, ACCPN
MANE Select transkript
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas SLC12A6 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SLC12A6. SLC12A6 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 15, vahemikus 33 783 783 kuni 34 783 782.Kromosoom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, otsene ahelRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, pöördne ahelAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, otsene ahelCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, pöördne ahelEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, otsene ahelPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, pöördne ahelKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, otsene ahelEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 337 781, pöördne ahelSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, pöördne ahelNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, otsene ahelNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, pöördne ahelLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, pöördne ahelGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, pöördne ahelGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, pöördne ahelGJD2SLC12A6 skeem: 26 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 34 229 784–34 233 972, 4189 alustEkson 25: 34 235 181–34 235 314, 134 alustEkson 24: 34 236 015–34 236 199, 185 alustEkson 23: 34 236 708–34 236 815, 108 alustEkson 22: 34 237 419–34 237 550, 132 alustEkson 21: 34 238 232–34 238 401, 170 alustEkson 20: 34 238 965–34 239 160, 196 alustEkson 19: 34 240 661–34 240 829, 169 alustEkson 18: 34 241 233–34 241 337, 105 alustEkson 17: 34 242 102–34 242 221, 120 alustEkson 16: 34 243 974–34 244 072, 99 alustEkson 15: 34 245 285–34 245 403, 119 alustEkson 14: 34 245 693–34 245 867, 175 alustEkson 13: 34 250 298–34 250 355, 58 alustEkson 12: 34 250 631–34 250 729, 99 alustEkson 11: 34 250 899–34 251 057, 159 alustEkson 10: 34 252 170–34 252 384, 215 alustEkson 9: 34 254 348–34 254 589, 242 alustEkson 8: 34 255 262–34 255 392, 131 alustEkson 7: 34 256 229–34 256 283, 55 alustEkson 6: 34 257 642–34 257 788, 147 alustEkson 5: 34 258 813–34 258 944, 132 alustEkson 4: 34 260 926–34 261 020, 95 alustEkson 3: 34 275 345–34 275 389, 45 alustEkson 2: 34 336 410–34 336 752, 343 alustEkson 1: 34 337 332–34 337 781, 450 alust2625201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 108 kb; neist 3453 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: SLC12A6

    159

    SLC12A6 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu SLC12A6 geeni 108 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,1 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SLC12A6 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC12A6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 24 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC12A6 geen: solute carrier family 12 member 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A6 geen: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc12a6

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test