Geen
EED
embryonic ectoderm development
- HGNC 3188↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000074266↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8726↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11q14.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 86 244 753–86 278 810 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 34,1 kb
- Valk
- 441 aminohapet
- Tuntud ka kui
- WAIT-1, HEED
- MANE Select transkript
- ENST00000263360.11NM_003797.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe EED ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EED veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas EED on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 34,1 kb; neist 1326 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse EED
7
kohad geenis EED, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EED 34,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Geeniga EED seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida EED võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chin with horizontal crease
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Receding chin
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Round face
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). EED geen: embryonic ectoderm development. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eed
Dante Labs. EED geen: embryonic ectoderm development [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eed
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast