Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RFX7

regulatory factor X7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 56 087 280–56 243 879 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 156,6 kb
Valk
1460 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12994
Varasemad tähised
RFXDC2
MANE Select transkript
ENST00000559447.8NM_022841.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RFX7 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub RFX7. RFX7 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 15, vahemikus 55 665 580 kuni 56 665 579.Kromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbPRTG: 55 611 544–55 743 203, pöördne ahelPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, pöördne ahelNEDD4RFX7: 56 087 280–56 243 879, pöördne ahelRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, otsene ahelTEX9MNS1: 56 421 544–56 465 168, pöördne ahelMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, pöördne ahelZNF280D: 56 652 488–56 918 571, pöördne ahelRFX7 skeem: 10 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 56 087 280–56 096 620, 9341 alustEkson 9: 56 098 081–56 098 376, 296 alustEkson 8: 56 101 359–56 101 566, 208 alustEkson 7: 56 102 169–56 102 253, 85 alustEkson 6: 56 103 554–56 103 670, 117 alustEkson 5: 56 142 778–56 142 900, 123 alustEkson 4: 56 144 401–56 144 483, 83 alustEkson 3: 56 179 270–56 179 303, 34 alustEkson 2: 56 243 125–56 243 287, 163 alustEkson 1: 56 243 445–56 243 879, 435 alust10515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10,9 kb kogupikkusega 156,6 kb; neist 4383 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RFX7

    11

    kohad geenis RFX7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RFX7 156,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RFX7 geen: regulatory factor X7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rfx7

    Vancouver

    Dante Labs. RFX7 geen: regulatory factor X7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rfx7

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test