Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALG3

ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 184 242 301–184 248 962 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 6,7 kb
Valk
438 aminohapet
Tuntud ka kui
NOT56L, Not56, CDGS4, D16Ertd36e
MANE Select transkript
ENST00000397676.8NM_005787.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ALG3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ALG3. ALG3 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 3, vahemikus 183 745 632 kuni 184 745 631.Kromosoom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, otsene ahelYEATS2: 183 815 568–183 884 889, pöördne ahelMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, pöördne ahelMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, pöördne ahelPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, pöördne ahelABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, otsene ahelHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, otsene ahelHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, otsene ahelHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, otsene ahelEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, otsene ahelDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, otsene ahelAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, otsene ahelABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, otsene ahelVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 248 962, pöördne ahelALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, otsene ahelEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, otsene ahelCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, pöördne ahelCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, otsene ahelPSMD2: 184 299 157–184 309 054, otsene ahelEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, otsene ahelFAM131A: 184 335 916–184 348 421, otsene ahelFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, pöördne ahelCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, otsene ahelPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, pöördne ahelTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, otsene ahelEPHB3: 184 561 751–184 582 408, otsene ahelEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, pöördne ahelMAGEF1ALG3 skeem: 9 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 184 242 301–184 242 676, 376 alustEkson 8: 184 242 813–184 242 957, 145 alustEkson 7: 184 243 554–184 243 630, 77 alustEkson 6: 184 243 791–184 243 996, 206 alustEkson 5: 184 244 601–184 244 721, 121 alustEkson 4: 184 245 198–184 245 358, 161 alustEkson 3: 184 245 468–184 245 615, 148 alustEkson 2: 184 245 713–184 245 812, 100 alustEkson 1: 184 248 745–184 248 962, 218 alust9876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 6,7 kb; neist 1317 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ALG3

    32

    kohad geenis ALG3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALG3 6,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALG3 geen: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alg3

    Vancouver

    Dante Labs. ALG3 geen: ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alg3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test