Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PAPPA2

pappalysin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 176 463 175–176 845 601 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 382,4 kb
Valk
1791 aminohapet
Tuntud ka kui
PAPPE, PAPP-A2
Varasemad tähised
PLAC3
MANE Select transkript
ENST00000367662.5NM_020318.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PAPPA2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PAPPA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PAPPA2. PAPPA2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 1, vahemikus 176 080 748 kuni 177 228 028.Kromosoom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44176,2 Mb176,4 Mb176,6 Mb176,8 Mb177 Mb177,2 MbCOP1: 175 943 861–176 207 523, pöördne ahelCOP1PAPPA2: 176 463 175–176 845 601, otsene ahelPAPPA2ASTN1: 176 857 302–177 164 973, pöördne ahelASTN1BRINP2: 177 170 890–177 282 422, otsene ahelBRINP2PAPPA2 skeem: 23 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 176 463 175–176 463 418, 244 alustEkson 2: 176 555 407–176 557 241, 1835 alustEkson 3: 176 594 524–176 595 595, 1072 alustEkson 4: 176 670 970–176 671 115, 146 alustEkson 5: 176 690 137–176 690 430, 294 alustEkson 6: 176 692 126–176 692 318, 193 alustEkson 7: 176 695 738–176 695 859, 122 alustEkson 8: 176 699 100–176 699 589, 490 alustEkson 9: 176 702 607–176 702 735, 129 alustEkson 10: 176 706 359–176 706 450, 92 alustEkson 11: 176 709 983–176 710 176, 194 alustEkson 12: 176 711 835–176 711 981, 147 alustEkson 13: 176 739 626–176 739 761, 136 alustEkson 14: 176 739 980–176 740 196, 217 alustEkson 15: 176 765 666–176 765 837, 172 alustEkson 16: 176 769 607–176 769 784, 178 alustEkson 17: 176 770 967–176 771 180, 214 alustEkson 18: 176 789 809–176 789 977, 169 alustEkson 19: 176 791 347–176 791 482, 136 alustEkson 20: 176 793 560–176 793 669, 110 alustEkson 21: 176 800 061–176 800 132, 72 alustEkson 22: 176 840 173–176 840 271, 99 alustEkson 23: 176 842 380–176 845 601, 3222 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,7 kb kogupikkusega 382,4 kb; neist 5376 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PAPPA2

3

kohad geenis PAPPA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAPPA2 382,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAPPA2 geen: pappalysin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pappa2

Vancouver

Dante Labs. PAPPA2 geen: pappalysin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pappa2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test