Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GATAD2B

GATA zinc finger domain containing 2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 153 804 725–153 922 972 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 118,2 kb
Valk
593 aminohapet
Tuntud ka kui
P66beta
MANE Select transkript
ENST00000368655.5NM_020699.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GATAD2B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GATAD2B. GATAD2B ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 1, vahemikus 153 363 849 kuni 154 363 848.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbS100A12: 153 373 703–153 375 660, pöördne ahelS100A12S100A8: 153 390 018–153 422 638, pöördne ahelS100A8S100A7A: 153 416 520–153 423 222, otsene ahelS100A7AS100A7: 153 457 742–153 460 653, pöördne ahelS100A7S100A6: 153 532 726–153 536 549, pöördne ahelS100A5: 153 537 147–153 543 074, pöördne ahelS100A5S100A4: 153 543 613–153 552 135, pöördne ahelS100A4S100A3: 153 547 329–153 550 151, pöördne ahelS100A3S100A2: 153 560 950–153 586 676, pöördne ahelS100A2S100A16: 153 606 882–153 614 012, pöördne ahelS100A1: 153 608 923–153 632 044, otsene ahelS100A14: 153 614 255–153 616 996, pöördne ahelS100A13: 153 618 612–153 634 442, pöördne ahelS100A13CHTOP: 153 633 982–153 646 306, otsene ahelCHTOPSNAPIN: 153 658 674–153 663 930, otsene ahelSNAPINILF2: 153 661 746–153 671 028, pöördne ahelILF2NPR1: 153 677 965–153 694 110, otsene ahelNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, otsene ahelINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, otsene ahelSLC27A3GATAD2B: 153 804 725–153 922 972, pöördne ahelGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, pöördne ahelDENND4BCRTC2: 153 947 669–153 958 642, pöördne ahelCRTC2SLC39A1: 153 959 099–153 968 667, pöördne ahelSLC39A1: 153 959 151–153 975 887, pöördne ahelCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, otsene ahelJTB: 153 974 269–153 978 011, pöördne ahel: 153 975 850–153 986 246, pöördne ahelRAB13: 153 981 617–153 986 382, pöördne ahelRPS27: 153 990 749–153 992 344, otsene ahelNUP210L: 153 992 690–154 155 116, pöördne ahelNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, pöördne ahelTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, pöördne ahelCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, pöördne ahelLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, otsene ahelUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, otsene ahelHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, otsene ahelAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, otsene ahelATP8B2GATAD2B skeem: 11 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 153 804 725–153 810 310, 5586 alustEkson 10: 153 811 731–153 811 848, 118 alustEkson 9: 153 812 022–153 812 132, 111 alustEkson 8: 153 813 250–153 813 452, 203 alustEkson 7: 153 816 273–153 816 588, 316 alustEkson 6: 153 817 372–153 817 542, 171 alustEkson 5: 153 818 040–153 818 171, 132 alustEkson 4: 153 818 791–153 818 922, 132 alustEkson 3: 153 819 606–153 819 735, 130 alustEkson 2: 153 828 013–153 828 348, 336 alustEkson 1: 153 922 733–153 922 972, 240 alust1110515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 118,2 kb; neist 1782 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GATAD2B

    58

    kohad geenis GATAD2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GATAD2B 118,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GATAD2B geen: GATA zinc finger domain containing 2B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gatad2b

    Vancouver

    Dante Labs. GATAD2B geen: GATA zinc finger domain containing 2B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gatad2b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test