Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBR5

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 102 252 273–102 412 700 (GRCh38)
Eksonid
59 eksonit, ulatus 160,4 kb
Valk
2799 aminohapet
Tuntud ka kui
DD5, HYD, EDD, KIAA0896
Varasemad tähised
EDD1
MANE Select transkript
ENST00000520539.6NM_015902.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UBR5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas UBR5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub UBR5. UBR5 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 101 832 487 kuni 102 832 486.Kromosoom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, pöördne ahelNCALDRRM2B: 102 204 502–102 239 382, pöördne ahelRRM2BUBR5: 102 252 273–102 412 700, pöördne ahelUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, otsene ahelODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, pöördne ahelKLF10AZIN1: 102 823 965–102 893 864, pöördne ahelAZIN1UBR5 skeem: 59 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 59: 102 252 273–102 254 514, 2242 alustEkson 58: 102 257 632–102 257 717, 86 alustEkson 57: 102 258 985–102 259 129, 145 alustEkson 56: 102 261 146–102 261 259, 114 alustEkson 55: 102 261 915–102 262 070, 156 alustEkson 54: 102 264 474–102 264 558, 85 alustEkson 53: 102 265 100–102 265 278, 179 alustEkson 52: 102 266 947–102 267 007, 61 alustEkson 51: 102 268 978–102 269 108, 131 alustEkson 50: 102 270 039–102 270 183, 145 alustEkson 49: 102 271 134–102 271 245, 112 alustEkson 48: 102 272 529–102 272 772, 244 alustEkson 47: 102 275 521–102 275 619, 99 alustEkson 46: 102 275 708–102 275 828, 121 alustEkson 45: 102 276 972–102 277 192, 221 alustEkson 44: 102 278 826–102 278 939, 114 alustEkson 43: 102 279 036–102 279 208, 173 alustEkson 42: 102 280 394–102 280 467, 74 alustEkson 41: 102 281 289–102 281 519, 231 alustEkson 40: 102 285 127–102 285 338, 212 alustEkson 39: 102 285 513–102 285 781, 269 alustEkson 38: 102 286 360–102 286 617, 258 alustEkson 37: 102 287 433–102 287 564, 132 alustEkson 36: 102 288 155–102 288 266, 112 alustEkson 35: 102 289 453–102 289 576, 124 alustEkson 34: 102 293 605–102 293 844, 240 alustEkson 33: 102 293 955–102 294 115, 161 alustEkson 32: 102 294 982–102 295 111, 130 alustEkson 31: 102 295 204–102 295 330, 127 alustEkson 30: 102 295 414–102 295 532, 119 alustEkson 29: 102 295 636–102 295 782, 147 alustEkson 28: 102 296 893–102 296 984, 92 alustEkson 27: 102 297 458–102 297 606, 149 alustEkson 26: 102 298 392–102 298 489, 98 alustEkson 25: 102 298 848–102 298 971, 124 alustEkson 24: 102 299 452–102 299 547, 96 alustEkson 23: 102 300 000–102 300 151, 152 alustEkson 22: 102 304 043–102 304 169, 127 alustEkson 21: 102 305 085–102 305 295, 211 alustEkson 20: 102 311 299–102 311 496, 198 alustEkson 19: 102 311 735–102 311 889, 155 alustEkson 18: 102 312 134–102 312 245, 112 alustEkson 17: 102 312 342–102 312 485, 144 alustEkson 16: 102 313 804–102 313 916, 113 alustEkson 15: 102 314 744–102 314 853, 110 alustEkson 14: 102 323 311–102 323 495, 185 alustEkson 13: 102 326 546–102 326 663, 118 alustEkson 12: 102 327 742–102 327 896, 155 alustEkson 11: 102 329 090–102 329 200, 111 alustEkson 10: 102 329 283–102 329 399, 117 alustEkson 9: 102 342 473–102 342 684, 212 alustEkson 8: 102 345 396–102 345 545, 150 alustEkson 7: 102 346 236–102 346 395, 160 alustEkson 6: 102 346 903–102 347 092, 190 alustEkson 5: 102 360 071–102 360 190, 120 alustEkson 4: 102 360 589–102 360 665, 77 alustEkson 3: 102 361 125–102 361 206, 82 alustEkson 2: 102 361 582–102 361 626, 45 alustEkson 1: 102 412 173–102 412 700, 528 alust59504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,9 kb kogupikkusega 160,4 kb; neist 8400 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UBR5

2

kohad geenis UBR5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBR5 160,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UBR5 geen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ubr5

Vancouver

Dante Labs. UBR5 geen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ubr5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test