Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 23 388 493–23 453 189 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 64,7 kb
Valk
770 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000307149.10NM_153603.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas COG7 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub COG7. COG7 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 16, vahemikus 22 920 841 kuni 23 920 840.Kromosoom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, otsene ahelHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, pöördne ahelUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, otsene ahelSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, otsene ahelSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 189, pöördne ahelCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, pöördne ahelGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, pöördne ahelEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, otsene ahelUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, pöördne ahelNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, pöördne ahelPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, otsene ahelDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, otsene ahelPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, pöördne ahelERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, otsene ahelCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, otsene ahelPRKCBCOG7 skeem: 17 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 23 388 493–23 389 086, 594 alustEkson 16: 23 392 380–23 392 523, 144 alustEkson 15: 23 393 233–23 393 347, 115 alustEkson 14: 23 398 046–23 398 129, 84 alustEkson 13: 23 403 694–23 403 834, 141 alustEkson 12: 23 406 076–23 406 262, 187 alustEkson 11: 23 410 295–23 410 360, 66 alustEkson 10: 23 413 448–23 413 564, 117 alustEkson 9: 23 416 967–23 417 121, 155 alustEkson 8: 23 418 700–23 418 827, 128 alustEkson 7: 23 424 749–23 424 947, 199 alustEkson 6: 23 433 545–23 433 667, 123 alustEkson 5: 23 434 636–23 434 718, 83 alustEkson 4: 23 442 477–23 442 645, 169 alustEkson 3: 23 445 048–23 445 164, 117 alustEkson 2: 23 445 813–23 445 961, 149 alustEkson 1: 23 452 826–23 453 189, 364 alust1716141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 64,7 kb; neist 2313 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COG7

    30

    kohad geenis COG7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COG7 64,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COG7 geen: component of oligomeric golgi complex 7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cog7

    Vancouver

    Dante Labs. COG7 geen: component of oligomeric golgi complex 7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cog7

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test