Geen
PLAA
phospholipase A2 activating protein
- HGNC 9043↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000137055↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9373↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9p21.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 26 903 372–26 947 242 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 43,9 kb
- Valk
- 795 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PLAP, PLA2P, FLJ11281, FLJ12699, DOA1
- MANE Select transkript
- ENST00000397292.8NM_001031689.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PLAA ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PLAA veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PLAA on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 43,9 kb; neist 2388 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PLAA
6
kohad geenis PLAA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLAA 43,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).
Geeniga PLAA seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLAA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Näita veel 22 tunnust
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
- Progressive leukoencephalopathy
- Wide cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Cerebellar cortical atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Excessive sweating of palms and soles
- Edema of the dorsum of feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Finger joint hyperextensibility
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Rocker bottom foot
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Contractures of the large joints
- Hunched back
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Small joint hypermobility
- Progressive spastic quadriplegia
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PLAA geen: phospholipase A2 activating protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plaa
Dante Labs. PLAA geen: phospholipase A2 activating protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plaa
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast