Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SBF2

SET binding factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 9 778 668–10 294 219 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 515,6 kb
Valk
1849 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Varasemad tähised
CMT4B2
MANE Select transkript
ENST00000256190.13NM_030962.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas SBF2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SBF2. SBF2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 11, vahemikus 9 263 116 kuni 10 809 771.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A: 9 138 825–9 265 959, pöördne ahelDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, pöördne ahelTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, otsene ahelIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, otsene ahelZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, otsene ahelWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, otsene ahelSWAP70SBF2: 9 778 668–10 294 219, pöördne ahelSBF2ADM: 10 303 008–10 307 397, otsene ahelADMAMPD3: 10 308 162–10 507 877, otsene ahelAMPD3RNF141: 10 511 522–10 541 334, pöördne ahelRNF141LYVE1: 10 555 420–10 611 689, pöördne ahelLYVE1IRAG1: 10 573 077–10 693 988, pöördne ahelIRAG1CTR9: 10 750 962–10 801 625, otsene ahelCTR9EIF4G2: 10 796 817–10 808 947, pöördne ahelEIF4G2SBF2 skeem: 40 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 38: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 9 778 668–9 780 516, 1849 alustEkson 39: 9 781 507–9 781 638, 132 alustEkson 38: 9 784 351–9 784 438, 88 alustEkson 37: 9 785 125–9 785 318, 194 alustEkson 36: 9 787 634–9 787 738, 105 alustEkson 35: 9 789 109–9 789 342, 234 alustEkson 34: 9 790 556–9 790 683, 128 alustEkson 33: 9 795 831–9 795 957, 127 alustEkson 32: 9 808 000–9 808 185, 186 alustEkson 31: 9 808 901–9 809 002, 102 alustEkson 30: 9 812 532–9 812 708, 177 alustEkson 29: 9 816 840–9 817 024, 185 alustEkson 28: 9 829 356–9 829 496, 141 alustEkson 27: 9 832 224–9 832 420, 197 alustEkson 26: 9 839 498–9 839 696, 199 alustEkson 25: 9 842 625–9 842 770, 146 alustEkson 24: 9 845 565–9 845 740, 176 alustEkson 23: 9 846 956–9 847 083, 128 alustEkson 22: 9 850 023–9 850 218, 196 alustEkson 21: 9 852 676–9 852 749, 74 alustEkson 20: 9 853 540–9 853 712, 173 alustEkson 19: 9 856 458–9 856 720, 263 alustEkson 18: 9 858 226–9 858 396, 171 alustEkson 17: 9 895 943–9 896 011, 69 alustEkson 16: 9 961 957–9 962 106, 150 alustEkson 15: 9 963 773–9 963 882, 110 alustEkson 14: 9 968 341–9 968 545, 205 alustEkson 13: 9 989 497–9 989 595, 99 alustEkson 12: 9 992 415–9 992 543, 129 alustEkson 11: 9 992 990–9 993 103, 114 alustEkson 10: 9 993 921–9 993 998, 78 alustEkson 9: 9 998 266–9 998 379, 114 alustEkson 8: 10 000 914–10 001 022, 109 alustEkson 7: 10 002 557–10 002 689, 133 alustEkson 6: 10 028 452–10 028 557, 106 alustEkson 5: 10 029 765–10 029 875, 111 alustEkson 4: 10 031 048–10 031 170, 123 alustEkson 3: 10 042 844–10 042 981, 138 alustEkson 2: 10 193 902–10 193 987, 86 alustEkson 1: 10 294 015–10 294 219, 205 alust4030201015′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 515,6 kb; neist 5550 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SBF2

    74

    kohad geenis SBF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 2 (2,7%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SBF2 515,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,5 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga SBF2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SBF2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SBF2 geen: SET binding factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. SBF2 geen: SET binding factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sbf2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test