Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PDXK

pyridoxal kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 43 719 129–43 762 299 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 43,2 kb
Valk
312 aminohapet
Tuntud ka kui
PNK, PKH, FLJ21324, PRED79, FLJ31940, MGC15873
Varasemad tähised
C21orf97, C21orf124
MANE Select transkript
ENST00000291565.9NM_003681.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PDXK veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PDXK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub PDXK. PDXK ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 21, vahemikus 43 240 714 kuni 44 240 713.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSIK1: 43 414 483–43 427 137, pöördne ahelSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, pöördne ahelHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, otsene ahelH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, otsene ahelRRP1BPDXK: 43 719 129–43 762 299, otsene ahelPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, pöördne ahelCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, otsene ahelRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, otsene ahelAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, otsene ahelTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, otsene ahelTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, otsene ahelPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, otsene ahelGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, pöördne ahelICOSLGPDXK skeem: 11 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 719 129–43 719 381, 253 alustEkson 2: 43 734 069–43 734 123, 55 alustEkson 3: 43 741 667–43 741 771, 105 alustEkson 4: 43 743 724–43 743 807, 84 alustEkson 5: 43 746 079–43 746 125, 47 alustEkson 6: 43 748 995–43 749 080, 86 alustEkson 7: 43 750 500–43 750 545, 46 alustEkson 8: 43 752 518–43 752 629, 112 alustEkson 9: 43 753 583–43 753 719, 137 alustEkson 10: 43 755 698–43 755 764, 67 alustEkson 11: 43 755 951–43 762 299, 6349 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 43,2 kb; neist 939 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PDXK

2

kohad geenis PDXK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PDXK 43,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PDXK geen: pyridoxal kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pdxk

Vancouver

Dante Labs. PDXK geen: pyridoxal kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pdxk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test