Geen
COX18
cytochrome c oxidase assembly factor COX18
- HGNC 26801↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163626↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 285521↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 73 052 362–73 069 716 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 17,4 kb
- Valk
- 334 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ38991, OXA1L2
- MANE Select transkript
- ENST00000507544.3NM_001297732.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe COX18 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni COX18 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas COX18 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 17,4 kb; neist 1005 alust kodeerivad valku.
Geeniga COX18 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COX18 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Ankle instability
- Distal lower limb muscle weakness
- Hammertoe
- High-arched foot
- Talipes cavus equinovarus
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Absent ankle reflexes
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). COX18 geen: cytochrome c oxidase assembly factor COX18. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cox18
Dante Labs. COX18 geen: cytochrome c oxidase assembly factor COX18 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cox18
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast