Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MPZ

myelin protein zero

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 161 304 735–161 309 968 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 5,2 kb
Valk
248 aminohapet
Tuntud ka kui
HMSNIB, CMT2I, CMT2J, P0
Varasemad tähised
CMT1, CMT1B
MANE Select transkript
ENST00000533357.5NM_000530.8
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas MPZ on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MPZ. MPZ ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 1, vahemikus 160 807 352 kuni 161 807 351.Kromosoom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbLY9: 160 796 071–160 828 601, otsene ahelLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, pöördne ahelCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, pöördne ahelITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, pöördne ahelITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, pöördne ahel: 160 997 957–161 038 962, pöördne ahelTSTD1: 161 037 619–161 039 118, pöördne ahelTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, pöördne ahelUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, pöördne ahelARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, pöördne ahelKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, otsene ahelKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, pöördne ahelPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, otsene ahelNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, pöördne ahelDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, otsene ahelUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, otsene ahelUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, otsene ahelPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, pöördne ahelADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, pöördne ahelNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, otsene ahelFCER1G: 161 215 175–161 220 709, otsene ahelAPOA2: 161 222 290–161 227 266, pöördne ahelAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, otsene ahelTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, pöördne ahelNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, otsene ahelPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 968, pöördne ahelMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, otsene ahelSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, pöördne ahelCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, otsene ahelFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, otsene ahelHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, pöördne ahelFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, pöördne ahelFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, otsene ahelFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, pöördne ahelFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, otsene ahelFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, otsene ahelFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, otsene ahelFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, otsene ahelDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, otsene ahelATF6MPZ skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 161 304 735–161 305 977, 1243 alustEkson 5: 161 306 108–161 306 168, 61 alustEkson 4: 161 306 329–161 306 464, 136 alustEkson 3: 161 306 708–161 306 921, 214 alustEkson 2: 161 307 258–161 307 424, 167 alustEkson 1: 161 309 839–161 309 968, 130 alust6543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 5,2 kb; neist 747 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MPZ

    152

    kohad geenis MPZ, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MPZ 5,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MPZ geen: myelin protein zero. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mpz

    Vancouver

    Dante Labs. MPZ geen: myelin protein zero [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mpz

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test