Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

LRSAM1

leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q33.3-q34.11
Koordinaadid
Kromosoom 9: 127 451 510–127 503 499 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 52 kb
Valk
723 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ31641, CMT2P, RIFLE, TAL
MANE Select transkript
ENST00000300417.11NM_001005373.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas LRSAM1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub LRSAM1. LRSAM1 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 9, vahemikus 126 977 505 kuni 127 977 504.Kromosoom 99q33.3-q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, otsene ahelRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, pöördne ahelANGPTL2GARNL3: 127 224 265–127 393 683, otsene ahelGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, otsene ahelSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, otsene ahelZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, pöördne ahelRPL12LRSAM1: 127 451 510–127 503 499, otsene ahelLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, pöördne ahelNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, otsene ahelSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, pöördne ahelPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, otsene ahelCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, otsene ahelTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, pöördne ahelTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, pöördne ahelCDK9: 127 785 252–127 792 871, otsene ahelCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, otsene ahelFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, pöördne ahelENGAK1: 127 866 435–127 878 558, pöördne ahelAK1: 127 867 850–127 906 022, pöördne ahelST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, pöördne ahelST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, pöördne ahelST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, pöördne ahelPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, pöördne ahelDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, pöördne ahelLRSAM1 skeem: 26 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 127 451 510–127 451 669, 160 alustEkson 2: 127 451 929–127 452 084, 156 alustEkson 3: 127 454 496–127 454 599, 104 alustEkson 4: 127 454 998–127 455 054, 57 alustEkson 5: 127 455 576–127 455 620, 45 alustEkson 6: 127 457 316–127 457 393, 78 alustEkson 7: 127 459 003–127 459 071, 69 alustEkson 8: 127 461 173–127 461 257, 85 alustEkson 9: 127 462 252–127 462 373, 122 alustEkson 10: 127 467 740–127 467 830, 91 alustEkson 11: 127 473 801–127 473 931, 131 alustEkson 12: 127 478 934–127 478 963, 30 alustEkson 13: 127 479 383–127 479 505, 123 alustEkson 14: 127 479 839–127 479 978, 140 alustEkson 15: 127 481 183–127 481 227, 45 alustEkson 16: 127 482 950–127 483 020, 71 alustEkson 17: 127 485 736–127 485 835, 100 alustEkson 18: 127 487 676–127 487 763, 88 alustEkson 19: 127 489 444–127 489 518, 75 alustEkson 20: 127 491 215–127 491 295, 81 alustEkson 21: 127 492 802–127 492 897, 96 alustEkson 22: 127 495 320–127 495 418, 99 alustEkson 23: 127 495 964–127 496 095, 132 alustEkson 24: 127 497 253–127 497 334, 82 alustEkson 25: 127 501 010–127 501 143, 134 alustEkson 26: 127 502 774–127 503 499, 726 alust1510152025265′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 52 kb; neist 2172 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: LRSAM1

    79

    LRSAM1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu LRSAM1 geeni 52 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,1 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga LRSAM1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LRSAM1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LRSAM1 geen: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrsam1

    Vancouver

    Dante Labs. LRSAM1 geen: leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrsam1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test