Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RAB7A

RAB7A, member RAS oncogene family

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 128 726 183–128 814 798 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 88,6 kb
Valk
207 aminohapet
Varasemad tähised
RAB7, CMT2B
MANE Select transkript
ENST00000265062.8NM_004637.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas RAB7A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub RAB7A. RAB7A ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 3, vahemikus 128 270 491 kuni 129 270 490.Kromosoom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 MbEEFSEC: 128 153 174–128 427 044, otsene ahelEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, pöördne ahelDNAJB8GATA2: 128 479 423–128 493 208, pöördne ahelGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, pöördne ahelRPN1RAB7A: 128 726 183–128 814 798, otsene ahelRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, otsene ahelACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, pöördne ahelCFAP92EFCC1: 129 001 302–129 040 742, otsene ahelEFCC1GP9: 129 060 774–129 062 435, otsene ahelGP9RAB43: 129 087 569–129 123 694, pöördne ahelRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, pöördne ahelISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, pöördne ahelISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, pöördne ahelCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, otsene ahelCOPG1RAB7A skeem: 6 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 128 726 183–128 726 359, 177 alustEkson 2: 128 795 360–128 795 420, 61 alustEkson 3: 128 797 943–128 798 069, 127 alustEkson 4: 128 806 372–128 806 590, 219 alustEkson 5: 128 807 543–128 807 671, 129 alustEkson 6: 128 813 327–128 814 798, 1472 alust12465′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 88,6 kb; neist 624 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RAB7A

    5

    kohad geenis RAB7A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RAB7A 88,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAB7A geen: RAB7A, member RAS oncogene family. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rab7a

    Vancouver

    Dante Labs. RAB7A geen: RAB7A, member RAS oncogene family [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rab7a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test