Geen
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000213390(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84986(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q24.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 97 222 179–97 292 637 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 70,5 kb
- Valk
- 494 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ00194, MGC14258
- MANE Select transkript
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ARHGAP19 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ARHGAP19 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ARHGAP19 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 70,5 kb; neist 1485 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ARHGAP19
1
koht geenis ARHGAP19, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ARHGAP19 70,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).
Geeniga ARHGAP19 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ARHGAP19 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Näita veel 12 tunnust
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ARHGAP19 geen: Rho GTPase activating protein 19. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arhgap19
Dante Labs. ARHGAP19 geen: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arhgap19
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast