Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.32
Koordinaadid
Kromosoom 10: 102 245 532–102 382 896 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 137,4 kb
Valk
1860 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0248, ARF1GEF
MANE Select transkript
ENST00000369983.5NM_001377137.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas GBF1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub GBF1. GBF1 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 10, vahemikus 101 814 214 kuni 102 814 213.Kromosoom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbOGA: 101 784 443–101 818 620, pöördne ahelOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, pöördne ahelKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, pöördne ahelARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, otsene ahelHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, pöördne ahelLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, otsene ahelPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, otsene ahelNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, otsene ahelELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, pöördne ahelPITX3GBF1: 102 245 532–102 382 896, otsene ahelGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, otsene ahelNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, pöördne ahelPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, otsene ahelFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, pöördne ahelCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, pöördne ahelSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, otsene ahelSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, pöördne ahelACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, otsene ahelSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, otsene ahelTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, pöördne ahelARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, otsene ahelSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, otsene ahelWBP1LGBF1 skeem: 40 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 102 245 532–102 245 781, 250 alustEkson 2: 102 258 929–102 259 034, 106 alustEkson 3: 102 260 050–102 260 116, 67 alustEkson 4: 102 344 051–102 344 182, 132 alustEkson 5: 102 351 256–102 351 374, 119 alustEkson 6: 102 351 843–102 351 951, 109 alustEkson 7: 102 352 458–102 352 518, 61 alustEkson 8: 102 353 600–102 353 654, 55 alustEkson 9: 102 358 039–102 358 186, 148 alustEkson 10: 102 358 506–102 358 729, 224 alustEkson 11: 102 359 267–102 359 435, 169 alustEkson 12: 102 360 184–102 360 395, 212 alustEkson 13: 102 361 022–102 361 120, 99 alustEkson 14: 102 361 718–102 361 912, 195 alustEkson 15: 102 362 475–102 362 664, 190 alustEkson 16: 102 363 256–102 363 396, 141 alustEkson 17: 102 363 710–102 363 798, 89 alustEkson 18: 102 365 397–102 365 599, 203 alustEkson 19: 102 366 383–102 366 506, 124 alustEkson 20: 102 367 085–102 367 210, 126 alustEkson 21: 102 367 478–102 367 560, 83 alustEkson 22: 102 368 218–102 368 454, 237 alustEkson 23: 102 368 739–102 368 832, 94 alustEkson 24: 102 369 211–102 369 387, 177 alustEkson 25: 102 369 711–102 369 775, 65 alustEkson 26: 102 369 861–102 369 984, 124 alustEkson 27: 102 370 174–102 370 245, 72 alustEkson 28: 102 370 384–102 370 478, 95 alustEkson 29: 102 370 707–102 370 860, 154 alustEkson 30: 102 375 359–102 375 584, 226 alustEkson 31: 102 376 272–102 376 432, 161 alustEkson 32: 102 376 560–102 376 800, 241 alustEkson 33: 102 376 935–102 377 140, 206 alustEkson 34: 102 379 284–102 379 434, 151 alustEkson 35: 102 379 521–102 379 651, 131 alustEkson 36: 102 379 853–102 379 954, 102 alustEkson 37: 102 380 249–102 380 362, 114 alustEkson 38: 102 380 506–102 380 686, 181 alustEkson 39: 102 381 127–102 381 255, 129 alustEkson 40: 102 382 056–102 382 896, 841 alust1102030405′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 137,4 kb; neist 5583 alust kodeerivad valku.

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GBF1 geen: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. GBF1 geen: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gbf1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test