Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BMPER

BMP binding endothelial regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 33 905 539–34 156 427 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 250,9 kb
Valk
685 aminohapet
Tuntud ka kui
Cv2, CRIM3
MANE Select transkript
ENST00000649409.2NM_001365308.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BMPER veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BMPER on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub BMPER. BMPER ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 7, vahemikus 33 530 983 kuni 34 530 982.Kromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbBBS9: 33 109 557–33 877 180, otsene ahelBBS9BMPER: 33 905 539–34 156 427, otsene ahelBMPERBMPER skeem: 15 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 33 905 539–33 905 746, 208 alustEkson 2: 33 906 818–33 906 903, 86 alustEkson 3: 33 937 289–33 937 388, 100 alustEkson 4: 33 966 479–33 966 561, 83 alustEkson 5: 33 970 329–33 970 419, 91 alustEkson 6: 33 974 702–33 974 784, 83 alustEkson 7: 34 046 306–34 046 405, 100 alustEkson 8: 34 051 861–34 051 970, 110 alustEkson 9: 34 055 163–34 055 303, 141 alustEkson 10: 34 058 059–34 058 163, 105 alustEkson 11: 34 062 002–34 062 047, 46 alustEkson 12: 34 078 857–34 079 186, 330 alustEkson 13: 34 085 756–34 086 092, 337 alustEkson 14: 34 143 230–34 143 360, 131 alustEkson 15: 34 153 092–34 156 427, 3336 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 250,9 kb; neist 2058 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BMPER

5

kohad geenis BMPER, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BMPER 250,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPER geen: BMP binding endothelial regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bmper

Vancouver

Dante Labs. BMPER geen: BMP binding endothelial regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bmper

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test