Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 140 673 905–140 691 370 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 17,5 kb
Valk
509 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HisRS
Varasemad tähised
USH3B, HARS
MANE Select transkript
ENST00000504156.7NM_002109.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Usheri sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete haiguste rühm (tüübid 1 kuni 4), mis põhjustab sensoneuraalset kuulmiskahjustust, progresseeruvat retinitis pigmentosat ning mõnel tüübil tasakaaluhäireid. Seotud geenidega USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos aitab otsustada koklea-implantaadi paigaldamise aja, silmade jälgimise ning silmanetkkirurgia (retinaalse ravi) uuringutes osalemise üle ning on oluline kandjaskriiningu seisukohalt.

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HARS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub HARS1. HARS1 ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 5, vahemikus 140 182 638 kuni 141 182 637.Kromosoom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, otsene ahelCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, pöördne ahelPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, pöördne ahelHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, otsene ahelSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, otsene ahelANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, otsene ahelSRA1: 140 536 450–140 557 920, pöördne ahelEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, otsene ahelEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, pöördne ahelAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, otsene ahelSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, otsene ahelSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, pöördne ahelNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, pöördne ahelTMCO6: 140 639 396–140 647 730, otsene ahelIK: 140 647 058–140 662 480, otsene ahelIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, otsene ahelWDR55DND1: 140 670 794–140 673 576, pöördne ahelDND1HARS1: 140 673 905–140 691 370, pöördne ahelHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, otsene ahelHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, otsene ahelPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, otsene ahelPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, otsene ahelPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, otsene ahelPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, otsene ahelPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, otsene ahelPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, otsene ahelPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, otsene ahelPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, otsene ahelPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, otsene ahelPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, otsene ahelPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, otsene ahelPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, otsene ahelPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, otsene ahelPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, otsene ahelPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, otsene ahelPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, otsene ahelPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, otsene ahelPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, otsene ahelPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, otsene ahelPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, otsene ahelPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, otsene ahelPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, otsene ahelPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, otsene ahelPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, otsene ahelHARS1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 140 673 905–140 674 328, 424 alustEkson 12: 140 674 679–140 674 825, 147 alustEkson 11: 140 675 017–140 675 133, 117 alustEkson 10: 140 676 654–140 676 896, 243 alustEkson 9: 140 676 989–140 677 116, 128 alustEkson 8: 140 677 327–140 677 420, 94 alustEkson 7: 140 677 655–140 677 753, 99 alustEkson 6: 140 677 908–140 678 015, 108 alustEkson 5: 140 679 002–140 679 127, 126 alustEkson 4: 140 679 788–140 679 883, 96 alustEkson 3: 140 683 100–140 683 219, 120 alustEkson 2: 140 690 855–140 690 944, 90 alustEkson 1: 140 691 215–140 691 370, 156 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 17,5 kb; neist 1530 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HARS1

11

kohad geenis HARS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HARS1 17,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HARS1 geen: histidyl-tRNA synthetase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. HARS1 geen: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hars1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test