Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLEKHG5

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.31
Koordinaadid
Kromosoom 1: 6 467 122–6 491 667 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 24,5 kb
Valk
1006 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0720, Syx, GEF720, Tech, ARHGEF45
MANE Select transkript
ENST00000377728.8NM_020631.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas PLEKHG5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PLEKHG5. PLEKHG5 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 1, vahemikus 5 979 395 kuni 6 979 394.Kromosoom 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, pöördne ahelNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, otsene ahelKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, pöördne ahelCHD5: 6 159 430–6 197 757, pöördne ahelRPL22: 6 185 020–6 209 389, pöördne ahelRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, otsene ahelRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, pöördne ahelICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, otsene ahelHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, pöördne ahelGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, pöördne ahelACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, pöördne ahelHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, otsene ahelESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, pöördne ahelTNFRSF25PLEKHG5: 6 467 122–6 491 667, pöördne ahelPLEKHG5NOL9: 6 521 347–6 554 536, pöördne ahelNOL9TAS1R1: 6 555 303–6 579 755, otsene ahelTAS1R1ZBTB48: 6 579 994–6 589 290, otsene ahelZBTB48KLHL21: 6 590 724–6 614 607, pöördne ahelKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, otsene ahelPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, otsene ahelTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, pöördne ahelDNAJC11CAMTA1: 6 785 432–7 769 706, otsene ahelCAMTA1PLEKHG5 skeem: 21 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 20: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 467 122–6 467 572, 451 alustEkson 20: 6 467 825–6 468 586, 762 alustEkson 19: 6 469 042–6 469 241, 200 alustEkson 18: 6 469 335–6 469 450, 116 alustEkson 17: 6 469 544–6 469 676, 133 alustEkson 16: 6 470 236–6 470 355, 120 alustEkson 15: 6 470 506–6 470 643, 138 alustEkson 14: 6 470 735–6 470 884, 150 alustEkson 13: 6 470 990–6 471 100, 111 alustEkson 12: 6 471 488–6 471 637, 150 alustEkson 11: 6 471 758–6 471 808, 51 alustEkson 10: 6 472 527–6 472 622, 96 alustEkson 9: 6 472 986–6 473 174, 189 alustEkson 8: 6 473 251–6 473 454, 204 alustEkson 7: 6 474 013–6 474 164, 152 alustEkson 6: 6 474 451–6 474 587, 137 alustEkson 5: 6 475 047–6 475 138, 92 alustEkson 4: 6 475 462–6 475 522, 61 alustEkson 3: 6 475 931–6 476 036, 106 alustEkson 2: 6 477 529–6 477 658, 130 alustEkson 1: 6 491 637–6 491 667, 31 alust21201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 24,5 kb; neist 3021 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLEKHG5

83

kohad geenis PLEKHG5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLEKHG5 24,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEKHG5 geen: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plekhg5

Vancouver

Dante Labs. PLEKHG5 geen: pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plekhg5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test